В этом разделе Вы найдете информацию на следующие темы:


Что такое болезнь фон Виллебранда (VWD) ?

Болезнь фон Виллебранда — это геморрагическое заболевание, при котором фактор фон Виллебранда (VWF), помогающий контролировать кровотечения, либо очень низкий, либо не функционирует должным образом.
Существует три основных типа болезни фон Виллебранда (фВБ). В каждом из типов различают легкую, среднюю и тяжелую степень. Симптомы кровотечения могут отличаться в каждом типе в зависимости от активности фактора фон Виллебранда. Важно знать какой тип болезни фон Виллебранда у пациента, т.к. лечение различается для каждого из типов.

  • Тип 1 фВБ является наиболее распространенным. У людей с 1 типом фВБ уровень фактора фон Виллебранда (фВФ) ниже нормы.
  • Тип 2 фВБ когда в структуре фактора фон Виллебранда присутствует дефект. Протеин фВФ не работает должным образом, вызывая пониженную активность фВФ.
  • Тип 3 фВБ означает, что у человека очень мало или отсутствует фВФ, что ведет к тяжелем симптомам.

Не смотря на то, что болезнь фон Виллебранда является распространенным среди геморрагических заболеваний, многим пациентам все еще сложно установить точный диагноз в силу отсутствия лабораторного оборудования и экспертизы. Следует иметь в виду, что пациенты с фВБ могут иметь как легкую, так и тяжелую форму. При легкой форме пациентам может потребоваться особое лечение при хирургическом вмешательстве, лечении зубов или родах. В то же время пациенты с тяжелой формой регулярно нуждаются в доступе к лечению. Не смотря на это, во многих европейских странах встречаются случаи, когда люди с легкой формой не хотят иметь официальный диагноз, чтобы не увеличивать взнос за медицинскую страховку. Одним из наиболее часто встречающихся симптомов фВБ у женщин  это обильная и продолжительная менструация, которая не только приводит к дефициту железа, но и может повлиять на качество жизни, как это происходит у пациентов с гемофилией.

После постановки диагноза пациенты получает доступ к одному из видов препаратов::

  • Десмопрессин
  • Концентраты фактора
  • Транексамовая кислота
  • Аминокапроновая кислота
  • Фибриновый клей
  • Гормональное лечение

Тип препарата подбирается индивидуально.
Вернуться в начало


vwdКаким образом появляется VWD ?

фВБ обычно передается генетически от родителя детям обоих полов. Тем не менее, иногда фВБ возникает в результате спонтанного изменения в гене фВБ до рождения ребенка. На изображении показано каким образом наследуется ген.

Типы 1 и 2 обычно наследуются по принципу аутосомного доминирования. Это значит, что родитель с болезнью фон Виллебранда с вероятностью в 50% может передать ген фВБ каждому из своих детей.

Пр типе 3 происходит аутосомно-рецессивное наследование, когда ребенок наследует ген от обоих родителей. Даже если у родителей легкая симптоматика или симптомы вовсе отсутствуют, у ребенка может возникнуть серьезные осложнения.

Вернуться в начало

Источники информации

Вы можете найти более подробную информацию о заболевании на следующих сайтах:

(Основано на информации сайта Всемирной Федерации Гемофилии )

Вернуться в начало