est un trouble de la fonction plaquettaire causé par une anomalie des gènes de la glycoprotéine Ib/IX/V. Ces gènes codent pour un groupe de protéines liées qui se trouvent normalement à la surface des plaquettes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines liées qui se trouvent normalement à la surface des plaquettes, le récepteur de la glycoprotéine Ib/IX/V (également appelé récepteur du facteur de von Willebrand ou VWF). En raison de l’absence ou du mauvais fonctionnement de ce récepteur, les plaquettes n’adhèrent pas comme elles le devraient à la paroi du vaisseau sanguin lésé et le caillot sanguin normal a du mal à se former.