Déficit en facteur XI
Il s’agit d’un trouble héréditaire rare de la coagulation, caractérisé par une réduction des niveaux et/ou de l’activité du facteur XI (FXI), entraînant des symptômes hémorragiques modérés, survenant généralement après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.
Épidémiologie
La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/1 000 000. La maladie est plus fréquente dans la population juive ashkénaze où la fréquence du déficit partiel est de 8 %. La maladie touche les deux sexes.
Description clinique
Les saignements peuvent se manifester à tout âge, généralement après une circoncision, des extractions dentaires, un traumatisme ou une intervention chirurgicale (en particulier dans les domaines otorhinologique et urogénital). Les patients ne présentent généralement pas de saignements spontanés, mais les femmes peuvent présenter des ménorragies. Les hémorragies sont généralement modérées. Les patients non diagnostiqués et non traités peuvent développer des hématomes importants après une intervention chirurgicale.
Étiologie
Le déficit congénital en FXI est dû à des mutations du gène F11 (4q35.2) contrôlant la production de FXI plasmatique. Contrairement à la plupart des déficits en facteur, la gravité des manifestations hémorragiques est faiblement corrélée au taux de FXI.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic est basé sur un allongement du temps de céphaline activée (aPTT) et sur des taux réduits de FXI. Les taux de FXI sont de < 20 UI/dL dans les déficiences sévères et se situent entre 20 et 60 UI/dL dans les déficiences partielles. Des tests moléculaires sont disponibles, mais ne sont pas nécessaires pour le diagnostic.
Diagnostic différentiel
Les diagnostics différentiels incluent les déficits en facteurs II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, les déficits combinés en facteurs V et VIII, la maladie de von Willebrand et les troubles de la fonction plaquettaire.
Conseil génétique
La transmission est principalement autosomique récessive. Un conseil génétique devrait être proposé aux couples à risque (les deux individus sont porteurs d’une mutation causant la maladie), les informant du risque de 25 % d’avoir un enfant homozygote atteint à chaque grossesse. Des patients hétérozygotes présentant des symptômes hémorragiques ont également été observés, ce qui suggère un mode de transmission autosomique dominant avec une pénétrance variable.
L’information est tirée du site web Orpha.net
Déficit congénital en facteur XI
Prévalence
1-9 / 1,000,000
Prise en charge et traitement
Les patients peuvent avoir besoin d’un traitement lorsqu’une extraction dentaire ou une intervention chirurgicale est prévue. Des concentrés de facteur XI ou du plasma frais congelé sont généralement utilisés. De faibles doses de facteur VIIa recombinant ont également été utilisées. Les antifibrinolytiques (acide aminocaproïque, acide tranexamique) sont également utiles car le déficit en FXI entraîne un état hyperfibrinolytique.
Pronostic
Le pronostic est bon, car les symptômes hémorragiques sont généralement modérés.
L’information est tirée du site web Orpha.net