sont un groupe de troubles causés par des problèmes de granules plaquettaires. Les granules sont de petits sacs à l’intérieur de la plaquette dans lesquels sont stockées des protéines et d’autres substances chimiques importantes pour sa fonction. Il existe deux types de granules : les granules alpha et les granules denses.

Certains déficits du pool de stockage (PSDP) sont dus à un manque de granules, mais les déficits les plus courants sont dus à une incapacité des plaquettes à vider le contenu des granules dans la circulation sanguine (c’est ce que l’on appelle le mécanisme de sécrétion ou de libération).

Il existe quatre grandes formes héréditaires de PSDP : le déficit en corps denses, le syndrome des plaquettes grises, le trouble des plaquettes du Québec et le déficit mixte en alpha-granules/corps denses. Chaque forme présente une grande variété de symptômes, et même au sein de chaque type, les symptômes peuvent être très différents.

• Les défauts de libération constituent un groupe diversifié de troubles causés par un problème au niveau du mécanisme de sécrétion. Bien que les granules soient présents dans les plaquettes, leur contenu n’est pas évacué correctement dans la circulation sanguine.
• Le déficit en pool de stockage Delta est un trouble de la fonction plaquettaire causé par un manque de granules denses et de produits chimiques normalement stockés à l’intérieur de ces granules. Sans ces substances chimiques, les plaquettes ne sont pas activées correctement et le vaisseau sanguin blessé ne se contracte pas pour aider à arrêter le saignement. Ce type de problème hémorragique peut être une caractéristique d’autres maladies héréditaires (telles que le syndrome d’Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak-Higashi).
• Le syndrome des plaquettes grises est un trouble très rare de la fonction plaquettaire causé par un manque de granules alpha et des substances chimiques normalement stockées à l’intérieur de ces granules. Sans ces protéines, les plaquettes ne peuvent pas adhérer à la paroi du vaisseau sanguin, s’agglutiner comme elles le devraient ou réparer le vaisseau sanguin lésé.
• Le déficit combiné du pool de stockage plaquettaire alpha-delta est une maladie hémorragique rare due à une anomalie plaquettaire constitutionnelle caractérisée par un déficit modéré à sévère des granules alpha et des corps denses plaquettaires, entraînant une altération de la fonction plaquettaire et une diminution des réponses à l’agrégation. Les patients présentent une tendance accrue aux saignements avec des symptômes tels que des ecchymoses faciles ou des ménorragies.
• La maladie plaquettaire du Québec (MPQ) est un trouble de la coagulation autosomique dominant associé à une diminution du nombre de plaquettes et à un défaut de gain de fonction unique dans la fibrinolyse dû à une expression et un stockage accrus de l’activateur de l’urokinase plasminogène (uPA) par les mégacaryocytes. La SPQ augmente les risques d’hémorragie et sa principale caractéristique clinique est une hémorragie tardive, après une intervention chirurgicale, une intervention dentaire ou un traumatisme, qui ne répond qu’au traitement par des inhibiteurs de la fibrinolyse.