Déficit congénital en facteur V
Trouble héréditaire de la coagulation dû à une réduction des taux plasmatiques de facteur V (FV) et caractérisé par des symptômes hémorragiques légers à sévères.
Épidémiologie
La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/1 000 000. Les deux sexes sont également touchés.
Description clinique
Le déficit congénital en FV peut se manifester à tout âge, les formes les plus graves se manifestant tôt dans la vie. Les signes cliniques courants comprennent l’épistaxis, les ecchymoses, les saignements des muqueuses, les saignements des tissus mous et l’hémarthrose. Les saignements excessifs et prolongés pendant ou après une intervention chirurgicale, un accouchement ou un traumatisme sont fréquents. Les femmes peuvent présenter des ménorragies. Dans les formes graves de la maladie, il peut y avoir un risque d’hémorragie intracrânienne, pulmonaire ou gastro-intestinale. La gravité des manifestations hémorragiques est en corrélation avec les taux de FV.
Étiologie
Le déficit congénital en FV est dû à des mutations du gène F5 (1q23) contrôlant la production de FV plasmatique.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic est basé sur l’allongement des temps de prothrombine et de thromboplastine partielle activée (TP, aPTT) et sur de faibles taux de FV mesurés à l’aide d’un test basé sur le TP. Le temps de saignement (TS) peut être allongé. Des tests moléculaires sont disponibles, mais ne sont pas nécessaires pour le diagnostic.
Diagnostic différentiel
Les diagnostics différentiels comprennent le déficit en facteur VIII et le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (voir ces termes).
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
L’information est tirée du site web Orpha.net
Déficit congénital en facteur V
Prévalence
1-9 / 1 000 000
Prise en charge et traitement
Le plasma frais congelé (PFC) est le seul traitement car les concentrés de FV ne sont pas disponibles. Dans les cas aigus d’hémorragie grave, l’ajout de concentrés plaquettaires peut être utile.
Pronostic
Le pronostic est bon avec un diagnostic précoce et un traitement adéquat.
L’information est tirée du site web Orpha.net