Déficit combiné en facteur V et en facteur VIII
Trouble héréditaire rare de la coagulation dû à la réduction de l’activité et des niveaux d’antigènes du facteur V (FV) et du facteur VIII (FVIII) et caractérisé par des symptômes hémorragiques légers à modérés.
Épidémiologie
La prévalence est estimée entre 1/100 000 et 1/1 000 000. L’affection est plus fréquente dans la région méditerranéenne et dans les régions où les mariages consanguins sont fréquents.
Description clinique
Le déficit combiné en FV et FVIII peut se manifester à tout âge. Les symptômes les plus courants sont l’épistaxis, les ecchymoses faciles, les hémorragies post-chirurgicales ou post-partum et la ménorragie. Une hémarthrose et des hématomes musculaires peuvent survenir. Les symptômes sont généralement légers.
Étiologie
Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est dû à des mutations du gène LMAN1 (chromosome 18 ; 18q21) ou du gène MCFD2 (chromosome 2 ; 2p21). LMAN1 code pour ERGIC-53, une lectine transmembranaire, tandis que MCFD2 est une protéine contenant une main EF. Le complexe protéique ERGIC-53/MCFD2 fonctionne comme un récepteur de charge qui facilite le transport des facteurs de coagulation V et VIII du réticulum endoplasmique vers l’appareil de Golgi. Les mutations de LMAN1 représentent environ 70 % des cas et ne comprennent que des mutations nulles. Les mutations de MCFD2 représentent environ 30 % des cas et comprennent à la fois des mutations nulles et des mutations faux-sens.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic repose sur la mesure des taux de facteur V et de facteur VIII et sur la détection de temps de thromboplastine partielle activée et de temps de prothrombine prolongés. Les taux de facteur V et de facteur VIII varient de 1 % à 46 %, mais se situent généralement entre 5 % et 30 %.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel comprend la co-hérédité du déficit en FV (chromosome 1) et du déficit en FVIII (chromosome X).
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
L’information est tirée du site web Orpha.net
Déficit combiné en FV et FVIII
Prévalence
1-9 / 1 000 000
Prise en charge et traitement
La prise en charge vise à contrôler l’hémorragie et comprend des traitements à base de plasma frais congelé, de concentrés de FVIII et l’administration de desmopressine.
Pronostic
Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. La prise en charge des patients atteints de formes plus sévères doit être effectuée dans un centre spécialisé.
L’information est tirée du site web Orpha.net