Déficit en facteur X
Trouble héréditaire rare de la coagulation caractérisé par une diminution de l’antigène et/ou de l’activité du facteur X (FX) et par des symptômes hémorragiques légers à sévères.
La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/1 000 000. Les deux sexes sont également touchés.
Description clinique
Le déficit congénital en FX peut se manifester à tout âge, mais en général, les formes graves de la maladie se manifestent tôt dans la vie. Les patients peuvent présenter des saignements importants du moignon du cordon ombilical, des épistaxis récurrentes, des hémorragies des tissus mous, des ménorragies, des ecchymoses faciles, des hémorragies intracrâniennes, des hématuries, des hémarthroses et des saignements excessifs pendant ou après une intervention chirurgicale, un accouchement ou un traumatisme.
Étiologie
Le déficit congénital héréditaire en FX est dû à des mutations du gène F10 (13q34) qui contrôle la production de FX plasmatique. La gravité des manifestations hémorragiques est en corrélation avec le taux de FX.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic repose sur l’allongement des temps de Quick, de thromboplastine partielle activée et de venin de vipère du Russell (PT, aPTT, RVVT), ainsi que sur la réduction des taux de FX. Des tests moléculaires sont disponibles, mais ne sont pas nécessaires pour le diagnostic.
Diagnostic différentiel
Les diagnostics différentiels incluent les déficiences en facteurs II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII ou les déficiences acquises en FX (amyloïdose).
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive. Un conseil génétique devrait être proposé aux couples à risque (les deux individus sont porteurs d’une mutation causant la maladie), les informant du risque de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse. Les patients hétérozygotes restent le plus souvent asymptomatiques.
L’information est tirée du site web Orpha.net
Déficit congénital en facteur X
Prévalence
1-9 / 1,000,000
Prise en charge et traitement
Les concentrés de complexe prothrombique (CCP) ou le plasma frais congelé (si les CCP ne sont pas disponibles) sont généralement utilisés pour traiter les épisodes hémorragiques. Un concentré de FX dérivé du plasma est maintenant disponible.
Pronostic
Le pronostic est bon avec un diagnostic précoce et un traitement adéquat.
L’information est tirée du site web Orpha.net
Plus d’informations
Pour en savoir plus sur le déficit héréditaire en facteur X, consultez la page des documents de plaidoyer de l‘EHC Academy :
