Déficit en facteur XIII
Trouble héréditaire de la coagulation dû à une réduction des niveaux et de l’activité du facteur XIII (FXIII) et caractérisé par une diathèse hémorragique fréquemment associée à des avortements spontanés et à un défaut de cicatrisation des plaies. La déficience en facteur XIII est l’une des déficiences les plus rares des facteurs de coagulation.
Épidémiologie
La prévalence des formes homozygotes est estimée à environ 1/2 000 000. Les deux sexes sont également touchés.
Description clinique
La déficience congénitale en FXIII peut se manifester à tout âge, mais le diagnostic est souvent posé pendant la petite enfance. Le saignement du moignon ombilical se manifeste chez 80 % des patients. Les autres signes fréquents sont les hémorragies intracrâniennes (25-30%), les hémorragies des tissus mous, les ecchymoses, les hémarthroses (20%) et les avortements spontanés récurrents. Dans la plupart des cas, les hémorragies sont retardées (12-36 heures) après un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Les patients peuvent présenter une mauvaise cicatrisation des plaies. Des formes acquises de la maladie ont également été rapportées en association avec une insuffisance hépatique, une maladie inflammatoire de l’intestin (voir ce terme) et une leucémie myéloïde.
Étiologie
La déficience congénitale en FXIII est généralement causée par des mutations du gène F13A1 (6p24.2-p23) codant pour la sous-unité catalytique A, mais des mutations ont également été trouvées dans le gène F13B (1q31-q32.1) codant pour la sous-unité B. La transmission est autosomique récessive. Le phénotype est moins sévère lorsque le gène F13B est muté.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic est basé sur la mesure quantitative de l’activité du FXIII et sur le dosage des antigènes. Les tests de coagulation courants tels que le temps de thromboplastine partielle activée (TTPa) et le temps de prothrombine (TP) sont normaux et ne peuvent pas être utilisés pour le dépistage. Le test de solubilité du caillot peut également être utilisé (le caillot est stable pendant plus de 24 heures en cas de déficit en FXIII). Des tests moléculaires sont disponibles, mais ils ne sont pas nécessaires pour le diagnostic.
Diagnostic différentiel
Les diagnostics différentiels incluent principalement les autres déficits congénitaux en facteurs de coagulation : fibrinogène, facteurs II, V, VII, X, XI, VIII, IX (voir ces termes).
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible si les mutations causales ont déjà été identifiées dans la famille.
L’information est tirée du site web Orpha.net
Déficit congénital en facteur XIII
Prévalence
<1 / 1,000,000
Prise en charge et traitement
Les concentrés de facteur XIII ou le plasma frais congelé (lorsque les concentrés de FXIII ne sont pas disponibles) sont généralement utilisés pour le traitement des hémorragies. Un traitement prophylactique par concentré de FXIII doit être indiqué pour prévenir les hémorragies récurrentes telles que les hémorragies intracrâniennes.
Pronostic
L’hémorragie intracrânienne peut mettre la vie en danger, mais le pronostic est favorable si un traitement adéquat est fourni.
L’information est tirée du site web Orpha.net