Thrombasthénie de Glanzmann

La thrombasthénie de Glanzmann (GT) est un syndrome hémorragique caractérisé par des saignements cutanéo-muqueux spontanés et une réaction exagérée aux traumatismes en raison d’une thrombocytopénie constitutionnelle.

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Thrombasthénie de Glanzmann

un trouble de la fonction plaquettaire causé par une anomalie des gènes des glycoprotéines IIb/IIIa. Ces gènes codent pour un groupe de protéines liées qui se trouvent normalement à la surface des plaquettes, le récepteur de la glycoprotéine IIb/IIIa (également appelé récepteur du fibrinogène). En raison de l’absence ou du mauvais fonctionnement de ce récepteur, les plaquettes ne s’agglutinent pas les unes aux autres sur le site de la blessure et le caillot sanguin normal a du mal à se former.

Prévalence

Inconnu

Héritage :

Autosomique récessif

Âge d’apparition :

Enfance, néonatalogie