Célébrons ensemble l’INSD : le dépistage néonatal des maladies rares pourrait sauver des vies
À l’occasion de la Journée internationale du dépistage néonatal (INSD) 2024, l’EHC rejoint l’initiative Screen4Rare pour célébrer l’importance du dépistage néonatal pour les personnes vivant avec une maladie rare traitable.
Les preuves scientifiques disponibles issues de programmes et pilotes de dépistage néonatal mondiaux démontrent clairement que la détection précoce des asymptomatiques rendue possible par le dépistage néonatal, lorsqu’elle est liée à un traitement approprié, peut changer des vies, voire sauver des vies. Le dépistage néonatal des maladies rares pourrait sauver chaque année plus de 100 000 nouveau-nés de la mort ou de maladies boulversant la vie dans le monde.
Une enquête récemment menée par Rare Barometer (une initiative mondiale EURORDIS disponible en 23 langues) et Screen4Rare a confirmé que le concept de dépistage néonatal est largement accepté au sein de la communauté des maladies rares, en tenant compte de l’expérience directe des personnes vivant avec une maladie rare et de leurs proches proches. Obtenir un diagnostic précoce est essentiel car cela permet aux familles de planifier les soins et le traitement de leur enfant. Ces connaissances contribueront de manière précieuse au développement de programmes de dépistage néonatal à travers l’Europe.
Cependant, malgré son importance indéniable, seul 1 nouveau-né sur trois dans le monde subit une quelconque forme de dépistage, tandis que de nombreux nourrissons ne sont dépistés que pour un nombre limité de pathologies. Il est urgent d’assurer un accès équitable et de qualité au dépistage néonatal à l’échelle mondiale et de contribuer à faire des pratiques courantes des meilleures pratiques.
La Journée internationale du dépistage néonatal est un effort collaboratif entre la Société européenne des immunodéficiences (ESID), l’Organisation internationale des patients pour les immunodéficiences primaires (IPOPI) et la Société internationale de dépistage néonatal (ISNS), qui ont uni leurs forces grâce à l’initiative Screen4Rare.
L’INSD est une excellente occasion de sensibiliser à l’importance du dépistage néonatal pour accélérer le diagnostic et le traitement des maladies rares à travers le monde. Travaillons ensemble pour que chaque nouveau-né reçoive les dépistages nécessaires pour un bon départ de vie !
Qu’est-ce que Screen4Rare ?
Screen4Rare est une initiative multipartite visant à mettre en lumière l’importance du dépistage néonatal chez les nouveau-nés. Grâce à l’engagement politique, l’objectif ultime du groupe est de garantir que tous les bébés puissent avoir un accès équitable au dépistage néonatal – un outil vital pour des affections telles que les maladies rares.