{"id":5273,"date":"2024-10-10T16:06:03","date_gmt":"2024-10-10T14:06:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ehc.eu\/bleeding-disorder\/deficit-en-facteur-xi\/"},"modified":"2025-12-23T09:57:44","modified_gmt":"2025-12-23T08:57:44","slug":"deficit-en-facteur-xi","status":"publish","type":"bleeding-disorder","link":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/bleeding-disorder\/deficit-en-facteur-xi\/","title":{"rendered":"D\u00e9ficit en facteur XI"},"content":{"rendered":"<!-- hero -->\t<section   class=\"subpage-hero bg-red text-white\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"relative z-10\">\n\t\t\t\t<div class=\"pt-16 lg:pt-24 pb-24 lg:pb-32\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"row justify-between gap-10 lg:gap-0 mt-10 text-center lg:text-left\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 lg:self-center\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h2\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"text-[115%]\">D\u00e9ficit en facteur XI<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-14 lg:mt-20\" data-scroll data-fade-up data-delay-02>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Il s&rsquo;agit d&rsquo;un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire rare de la coagulation, caract\u00e9ris\u00e9 par une r\u00e9duction des niveaux et\/ou de l&rsquo;activit\u00e9 du facteur XI (FXI), entra\u00eenant des sympt\u00f4mes h\u00e9morragiques mod\u00e9r\u00e9s, survenant g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s un traumatisme ou une intervention chirurgicale.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute size-[82.8rem] bottom-[-30%] right-[-5%] image-contain opacity-20 skip-lazy\" data-parallax>\n\t                <img decoding=\"async\" loading=\"eager\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/themes\/cbd\/img\/content-logo-colorfull.svg\" alt=\"content-logo-colorfull\">\n\t            <\/figure>\n\t\t\t\t\t\t<\/section>\n<!-- overview -->\t<section   class=\"s-overlay-img s-padding\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"row w-full lg:flex-row-reverse justify-between text-center lg:text-left relative z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 min-h-full\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full h-[35rem] lg:h-[25vmax] min-h-full relative overflow-hidden radius-20\">\n\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute top-0 left-0 size-full radius-20\" data-img-animation>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<img width=\"410\" height=\"491\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1\" class=\"attachment-large size-large\" alt=\"\" decoding=\"async\" loading=\"lazy\" srcset=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1 410w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7-251x300.jpg?strip=all&amp;sharp=1 251w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=82 82w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=164 164w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=328 328w\" sizes=\"auto, (max-width: 410px) 100vw, 410px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t<\/figure>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 lg:py-10\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"lg:w-[120%] bg-white py-12 px-0 lg:py-24 lg:px-24 relative radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-8\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"fs-5 orpha-blue\"><strong>\u00c9pid\u00e9miologie<br \/>\n<\/strong>La pr\u00e9valence des formes homozygotes est estim\u00e9e \u00e0 1\/1 000 000. La maladie est plus fr\u00e9quente dans la population juive ashk\u00e9naze o\u00f9 la fr\u00e9quence du d\u00e9ficit partiel est de 8 %. La maladie touche les deux sexes.  <\/p>\n<p><strong>Description clinique<br \/>\n<\/strong>Les saignements peuvent se manifester \u00e0 tout \u00e2ge, g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s une circoncision, des extractions dentaires, un traumatisme ou une intervention chirurgicale (en particulier dans les domaines otorhinologique et urog\u00e9nital). Les patients ne pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement pas de saignements spontan\u00e9s, mais les femmes peuvent pr\u00e9senter des m\u00e9norragies. Les h\u00e9morragies sont g\u00e9n\u00e9ralement mod\u00e9r\u00e9es. Les patients non diagnostiqu\u00e9s et non trait\u00e9s peuvent d\u00e9velopper des h\u00e9matomes importants apr\u00e8s une intervention chirurgicale.   <\/p>\n<p><strong>\u00c9tiologie<br \/>\n<\/strong>Le d\u00e9ficit cong\u00e9nital en FXI est d\u00fb \u00e0 des mutations du g\u00e8ne <i>F11<\/i> (4q35.2) contr\u00f4lant la production de FXI plasmatique. Contrairement \u00e0 la plupart des d\u00e9ficits en facteur, la gravit\u00e9 des manifestations h\u00e9morragiques est faiblement corr\u00e9l\u00e9e au taux de FXI. <\/p>\n<p><strong>M\u00e9thodes de diagnostic<br \/>\n<\/strong>Le diagnostic est bas\u00e9 sur un allongement du temps de c\u00e9phaline activ\u00e9e (aPTT) et sur des taux r\u00e9duits de FXI. Les taux de FXI sont de &lt; 20 UI\/dL dans les d\u00e9ficiences s\u00e9v\u00e8res et se situent entre 20 et 60 UI\/dL dans les d\u00e9ficiences partielles. Des tests mol\u00e9culaires sont disponibles, mais ne sont pas n\u00e9cessaires pour le diagnostic.  <\/p>\n<p><strong>Diagnostic diff\u00e9rentiel<br \/>\n<\/strong>Les diagnostics diff\u00e9rentiels incluent les d\u00e9ficits en facteurs II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, les d\u00e9ficits combin\u00e9s en facteurs V et VIII, la maladie de von Willebrand et les troubles de la fonction plaquettaire.<\/p>\n<p><strong>Conseil g\u00e9n\u00e9tique<br \/>\n<\/strong>La transmission est principalement autosomique r\u00e9cessive. Un conseil g\u00e9n\u00e9tique devrait \u00eatre propos\u00e9 aux couples \u00e0 risque (les deux individus sont porteurs d&rsquo;une mutation causant la maladie), les informant du risque de 25 % d&rsquo;avoir un enfant homozygote atteint \u00e0 chaque grossesse. Des patients h\u00e9t\u00e9rozygotes pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes h\u00e9morragiques ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s, ce qui sugg\u00e8re un mode de transmission autosomique dominant avec une p\u00e9n\u00e9trance variable.  <\/p>\n<p><em>L&rsquo;information est tir\u00e9e du site web Orpha.net<\/em><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n<!-- features --><section   class=\"s-padding-bottom\">\n\t<div class=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"grid sm:grid-cols-2 lg:grid-cols-4 gap-10 text-center lg:text-left\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div data-scroll data-fade-left data-delay-0>\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"flex flex-col gap-7 min-h-full px-10 lg:px-16 py-14 lg:py-24 text-white bg-blue radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>D\u00e9ficit cong\u00e9nital en facteur XI<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Pr\u00e9valence<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>1-9 \/ 1,000,000<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n<\/section><!-- overview -->\t<section   class=\"s-overlay-img s-padding-medium\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"row w-full lg:flex-row justify-between text-center lg:text-left relative z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-4\/12 min-h-full\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-[115%] h-[35rem] lg:h-[25vmax] min-h-full relative overflow-hidden radius-20\">\n\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute top-0 left-0 size-full radius-20\" data-img-animation>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<img width=\"410\" height=\"491\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1\" class=\"attachment-large size-large\" alt=\"\" decoding=\"async\" loading=\"lazy\" srcset=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1 410w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7-251x300.jpg?strip=all&amp;sharp=1 251w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=82 82w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=164 164w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=328 328w\" sizes=\"auto, (max-width: 410px) 100vw, 410px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t<\/figure>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-8\/12 lg:py-10\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"bg-white py-12 px-0 lg:py-24 lg:px-32 relative radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Prise en charge et traitement<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-8\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"mx-4\">Les patients peuvent avoir besoin d&rsquo;un traitement lorsqu&rsquo;une extraction dentaire ou une intervention chirurgicale est pr\u00e9vue. Des concentr\u00e9s de facteur XI ou du plasma frais congel\u00e9 sont g\u00e9n\u00e9ralement utilis\u00e9s. De faibles doses de facteur VIIa recombinant ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9es. Les antifibrinolytiques (acide aminocapro\u00efque, acide tranexamique) sont \u00e9galement utiles car le d\u00e9ficit en FXI entra\u00eene un \u00e9tat hyperfibrinolytique.   <\/p>\n<p><strong>Pronostic<\/strong><br \/>\nLe pronostic est bon, car les sympt\u00f4mes h\u00e9morragiques sont g\u00e9n\u00e9ralement mod\u00e9r\u00e9s.<\/p>\n<p><em>L&rsquo;information est tir\u00e9e du site web Orpha.net<\/em><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n<!-- newsletter -->","protected":false},"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"bleeding-disorder_cat":[],"class_list":["post-5273","bleeding-disorder","type-bleeding-disorder","status-publish","hentry"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder\/5273","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/bleeding-disorder"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5273"}],"wp:term":[{"taxonomy":"bleeding-disorder_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder_cat?post=5273"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}