{"id":5274,"date":"2024-10-24T09:47:45","date_gmt":"2024-10-24T07:47:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ehc.eu\/bleeding-disorder\/deficit-en-facteur-xiii\/"},"modified":"2025-12-23T09:57:44","modified_gmt":"2025-12-23T08:57:44","slug":"deficit-en-facteur-xiii","status":"publish","type":"bleeding-disorder","link":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/bleeding-disorder\/deficit-en-facteur-xiii\/","title":{"rendered":"D\u00e9ficit en facteur XIII"},"content":{"rendered":"<!-- hero -->\t<section   class=\"subpage-hero bg-red text-white\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"relative z-10\">\n\t\t\t\t<div class=\"pt-16 lg:pt-24 pb-24 lg:pb-32\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"row justify-between gap-10 lg:gap-0 mt-10 text-center lg:text-left\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 lg:self-center\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h2\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"text-[115%]\">D\u00e9ficit en facteur XIII<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-14 lg:mt-20\" data-scroll data-fade-up data-delay-02>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Trouble h\u00e9r\u00e9ditaire de la coagulation d\u00fb \u00e0 une r\u00e9duction des niveaux et de l&rsquo;activit\u00e9 du facteur XIII (FXIII) et caract\u00e9ris\u00e9 par une diath\u00e8se h\u00e9morragique fr\u00e9quemment associ\u00e9e \u00e0 des avortements spontan\u00e9s et \u00e0 un d\u00e9faut de cicatrisation des plaies. La d\u00e9ficience en facteur XIII est l&rsquo;une des d\u00e9ficiences les plus rares des facteurs de coagulation. <\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute size-[82.8rem] bottom-[-30%] right-[-5%] image-contain opacity-20 skip-lazy\" data-parallax>\n\t                <img decoding=\"async\" loading=\"eager\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/themes\/cbd\/img\/content-logo-colorfull.svg\" alt=\"content-logo-colorfull\">\n\t            <\/figure>\n\t\t\t\t\t\t<\/section>\n<!-- overview -->\t<section   class=\"s-overlay-img s-padding\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"row w-full lg:flex-row-reverse justify-between text-center lg:text-left relative z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 min-h-full\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full h-[35rem] lg:h-[25vmax] min-h-full relative overflow-hidden radius-20\">\n\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute top-0 left-0 size-full radius-20\" data-img-animation>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<img width=\"410\" height=\"491\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1\" class=\"attachment-large size-large\" alt=\"\" decoding=\"async\" loading=\"lazy\" srcset=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1 410w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7-251x300.jpg?strip=all&amp;sharp=1 251w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=82 82w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=164 164w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=328 328w\" sizes=\"auto, (max-width: 410px) 100vw, 410px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t<\/figure>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 lg:py-10\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"lg:w-[120%] bg-white py-12 px-0 lg:py-24 lg:px-24 relative radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-8\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"fs-5 orpha-blue\"><strong>\u00c9pid\u00e9miologie<br \/>\n<\/strong>La pr\u00e9valence des formes homozygotes est estim\u00e9e \u00e0 environ 1\/2 000 000. Les deux sexes sont \u00e9galement touch\u00e9s. <\/p>\n<p><strong>Description clinique<br \/>\n<\/strong>La d\u00e9ficience cong\u00e9nitale en FXIII peut se manifester \u00e0 tout \u00e2ge, mais le diagnostic est souvent pos\u00e9 pendant la petite enfance. Le saignement du moignon ombilical se manifeste chez 80 % des patients. Les autres signes fr\u00e9quents sont les h\u00e9morragies intracr\u00e2niennes (25-30%), les h\u00e9morragies des tissus mous, les ecchymoses, les h\u00e9marthroses (20%) et les avortements spontan\u00e9s r\u00e9currents. Dans la plupart des cas, les h\u00e9morragies sont retard\u00e9es (12-36 heures) apr\u00e8s un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Les patients peuvent pr\u00e9senter une mauvaise cicatrisation des plaies. Des formes acquises de la maladie ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9es en association avec une insuffisance h\u00e9patique, une maladie inflammatoire de l&rsquo;intestin (voir ce terme) et une leuc\u00e9mie my\u00e9lo\u00efde.     <\/p>\n<p><strong>\u00c9tiologie<br \/>\n<\/strong>La d\u00e9ficience cong\u00e9nitale en FXIII est g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne <i>F13A1<\/i> (6p24.2-p23) codant pour la sous-unit\u00e9 catalytique A, mais des mutations ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9es dans le g\u00e8ne <i>F13B<\/i> (1q31-q32.1) codant pour la sous-unit\u00e9 B. La transmission est autosomique r\u00e9cessive. Le ph\u00e9notype est moins s\u00e9v\u00e8re lorsque le g\u00e8ne <i>F13B<\/i> est mut\u00e9.  <\/p>\n<p><strong>M\u00e9thodes de diagnostic<br \/>\n<\/strong>Le diagnostic est bas\u00e9 sur la mesure quantitative de l&rsquo;activit\u00e9 du FXIII et sur le dosage des antig\u00e8nes. Les tests de coagulation courants tels que le temps de thromboplastine partielle activ\u00e9e (TTPa) et le temps de prothrombine (TP) sont normaux et ne peuvent pas \u00eatre utilis\u00e9s pour le d\u00e9pistage. Le test de solubilit\u00e9 du caillot peut \u00e9galement \u00eatre utilis\u00e9 (le caillot est stable pendant plus de 24 heures en cas de d\u00e9ficit en FXIII). Des tests mol\u00e9culaires sont disponibles, mais ils ne sont pas n\u00e9cessaires pour le diagnostic.   <\/p>\n<p><strong>Diagnostic diff\u00e9rentiel<br \/>\n<\/strong>Les diagnostics diff\u00e9rentiels incluent principalement les autres d\u00e9ficits cong\u00e9nitaux en facteurs de coagulation : fibrinog\u00e8ne, facteurs II, V, VII, X, XI, VIII, IX (voir ces termes).<\/p>\n<p><strong>Diagnostic pr\u00e9natal<br \/>\n<\/strong>Le diagnostic pr\u00e9natal est possible si les mutations causales ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans la famille.<\/p>\n<p><em>L&rsquo;information est tir\u00e9e du site web Orpha.net<\/em><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n<!-- features --><section   class=\"s-padding-bottom\">\n\t<div class=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"grid sm:grid-cols-2 lg:grid-cols-4 gap-10 text-center lg:text-left\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div data-scroll data-fade-left data-delay-0>\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"flex flex-col gap-7 min-h-full px-10 lg:px-16 py-14 lg:py-24 text-white bg-blue radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>D\u00e9ficit cong\u00e9nital en facteur XIII<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Pr\u00e9valence<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>&lt;1 \/ 1,000,000<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n<\/section><!-- overview -->\t<section   class=\"s-overlay-img s-padding-medium\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"row w-full lg:flex-row justify-between text-center lg:text-left relative z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-4\/12 min-h-full\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-[115%] h-[35rem] lg:h-[25vmax] min-h-full relative overflow-hidden radius-20\">\n\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute top-0 left-0 size-full radius-20\" data-img-animation>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<img width=\"410\" height=\"491\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1\" class=\"attachment-large size-large\" alt=\"\" decoding=\"async\" loading=\"lazy\" srcset=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1 410w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7-251x300.jpg?strip=all&amp;sharp=1 251w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=82 82w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=164 164w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=328 328w\" sizes=\"auto, (max-width: 410px) 100vw, 410px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t<\/figure>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-8\/12 lg:py-10\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"bg-white py-12 px-0 lg:py-24 lg:px-32 relative radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Prise en charge et traitement<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-8\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"mx-4\">Les concentr\u00e9s de facteur XIII ou le plasma frais congel\u00e9 (lorsque les concentr\u00e9s de FXIII ne sont pas disponibles) sont g\u00e9n\u00e9ralement utilis\u00e9s pour le traitement des h\u00e9morragies. Un traitement prophylactique par concentr\u00e9 de FXIII doit \u00eatre indiqu\u00e9 pour pr\u00e9venir les h\u00e9morragies r\u00e9currentes telles que les h\u00e9morragies intracr\u00e2niennes. <\/p>\n<p><strong>Pronostic<\/strong><br \/>\nL&rsquo;h\u00e9morragie intracr\u00e2nienne peut mettre la vie en danger, mais le pronostic est favorable si un traitement ad\u00e9quat est fourni.<\/p>\n<p><em>L&rsquo;information est tir\u00e9e du site web Orpha.net<\/em><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n<!-- newsletter -->","protected":false},"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"bleeding-disorder_cat":[],"class_list":["post-5274","bleeding-disorder","type-bleeding-disorder","status-publish","hentry"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder\/5274","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/bleeding-disorder"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5274"}],"wp:term":[{"taxonomy":"bleeding-disorder_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder_cat?post=5274"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}