{"id":5278,"date":"2024-10-10T16:05:47","date_gmt":"2024-10-10T14:05:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ehc.eu\/bleeding-disorder\/deficit-en-facteur-ix-hemophilie-b\/"},"modified":"2025-12-23T09:57:56","modified_gmt":"2025-12-23T08:57:56","slug":"deficit-en-facteur-ix-hemophilie-b","status":"publish","type":"bleeding-disorder","link":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/bleeding-disorder\/deficit-en-facteur-ix-hemophilie-b\/","title":{"rendered":"D\u00e9ficit en facteur IX (h\u00e9mophilie B)"},"content":{"rendered":"<!-- hero -->\t<section   class=\"subpage-hero bg-red text-white\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"relative z-10\">\n\t\t\t\t<div class=\"pt-16 lg:pt-24 pb-24 lg:pb-32\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"row justify-between gap-10 lg:gap-0 mt-10 text-center lg:text-left\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 lg:self-center\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h2\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"text-[115%]\">D\u00e9ficit en facteur IX (h\u00e9mophilie B)<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-14 lg:mt-20\" data-scroll data-fade-up data-delay-02>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Une maladie h\u00e9matologique rare caract\u00e9ris\u00e9e par des h\u00e9morragies spontan\u00e9es ou prolong\u00e9es dues \u00e0 un d\u00e9ficit en facteur IX.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute size-[82.8rem] bottom-[-30%] right-[-5%] image-contain opacity-20 skip-lazy\" data-parallax>\n\t                <img decoding=\"async\" loading=\"eager\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/themes\/cbd\/img\/content-logo-colorfull.svg\" alt=\"content-logo-colorfull\">\n\t            <\/figure>\n\t\t\t\t\t\t<\/section>\n<!-- overview -->\t<section   class=\"s-overlay-img s-padding\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"row w-full lg:flex-row-reverse justify-between text-center lg:text-left relative z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 min-h-full\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full h-[35rem] lg:h-[25vmax] min-h-full relative overflow-hidden radius-20\">\n\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute top-0 left-0 size-full radius-20\" data-img-animation>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<img width=\"410\" height=\"491\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1\" class=\"attachment-large size-large\" alt=\"\" decoding=\"async\" loading=\"lazy\" srcset=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1 410w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7-251x300.jpg?strip=all&amp;sharp=1 251w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=82 82w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=164 164w, https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1&amp;w=328 328w\" sizes=\"auto, (max-width: 410px) 100vw, 410px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t<\/figure>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-6\/12 lg:py-10\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"lg:w-[120%] bg-white py-12 px-0 lg:py-24 lg:px-24 relative radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-8\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"fs-5 orpha-blue\"><strong>\u00c9pid\u00e9miologie<\/strong><br \/>\nLa pr\u00e9valence est estim\u00e9e \u00e0 environ 1 homme sur 30 000. L&rsquo;h\u00e9mophilie touche principalement les hommes, mais une forme symptomatique d&rsquo;h\u00e9mophilie B chez les femmes porteuses a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite, avec un tableau clinique g\u00e9n\u00e9ralement plus l\u00e9ger. <\/p>\n<p><strong>Description clinique<\/strong><br \/>\nEn g\u00e9n\u00e9ral, les anomalies h\u00e9morragiques apparaissent lorsque les enfants atteints commencent \u00e0 apprendre \u00e0 marcher. Cependant, les nouveau-n\u00e9s atteints d&rsquo;h\u00e9mophilie sont expos\u00e9s au risque d&rsquo;h\u00e9morragie intra- ou extracr\u00e2nienne et \u00e0 d&rsquo;autres complications h\u00e9morragiques. La gravit\u00e9 des manifestations cliniques d\u00e9pend de l&rsquo;importance de la d\u00e9ficience en facteur IX, tant chez les hommes que chez les femmes. Si l&rsquo;activit\u00e9 biologique du facteur IX est inf\u00e9rieure \u00e0 1 UI\/dL, l&rsquo;h\u00e9mophilie est s\u00e9v\u00e8re et se manifeste par des h\u00e9morragies spontan\u00e9es fr\u00e9quentes et des saignements anormaux \u00e0 la suite de blessures mineures ou apr\u00e8s un traumatisme, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire (h\u00e9mophilie B s\u00e9v\u00e8re). Si l&rsquo;activit\u00e9 biologique du facteur IX est comprise entre 1 et 5 UI\/dL, l&rsquo;h\u00e9mophilie est mod\u00e9r\u00e9ment s\u00e9v\u00e8re et se manifeste par des saignements anormaux \u00e0 la suite de blessures mineures ou apr\u00e8s un traumatisme, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire, mais les h\u00e9morragies spontan\u00e9es sont rares (h\u00e9mophilie B mod\u00e9r\u00e9ment s\u00e9v\u00e8re). Si l&rsquo;activit\u00e9 biologique du facteur IX est comprise entre 5 et 40 UI\/dL, l&rsquo;h\u00e9mophilie est l\u00e9g\u00e8re avec des saignements anormaux \u00e0 la suite de blessures mineures ou apr\u00e8s un traumatisme, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire, mais sans h\u00e9morragie spontan\u00e9e (h\u00e9mophilie B l\u00e9g\u00e8re). Les saignements se produisent le plus souvent dans les articulations (h\u00e9marthroses) et les muscles (h\u00e9matomes), mais n&rsquo;importe quel site peut \u00eatre touch\u00e9 \u00e0 la suite d&rsquo;un traumatisme ou d&rsquo;une blessure. L&rsquo;h\u00e9maturie spontan\u00e9e est un signe fr\u00e9quent et tr\u00e8s caract\u00e9ristique de la maladie.       <\/p>\n<p><strong>\u00c9tiologie<\/strong><br \/>\nL&rsquo;h\u00e9mophilie B est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne <i>F9<\/i> (Xq27) codant pour le facteur IX de la coagulation.<\/p>\n<p><strong>M\u00e9thodes de diagnostic<\/strong><br \/>\nLe diagnostic est suspect\u00e9 sur la base de tests de coagulation r\u00e9v\u00e9lant des temps de coagulation sanguine prolong\u00e9s (temps de c\u00e9phaline activ\u00e9e &#8211; TCA) et peut \u00eatre confirm\u00e9 par des mesures sp\u00e9cifiques de l&rsquo;activit\u00e9 du facteur IX et des niveaux d&rsquo;antig\u00e8nes.<\/p>\n<p><strong>Diagnostic diff\u00e9rentiel<\/strong><br \/>\nLe diagnostic diff\u00e9rentiel doit inclure l&rsquo;h\u00e9mophilie A, la maladie de von Willebrand et d&rsquo;autres anomalies de la coagulation entra\u00eenant des temps de coagulation sanguine prolong\u00e9s.<\/p>\n<p><strong>Diagnostic<\/strong> pr\u00e9natal<br \/>\nLe diagnostic pr\u00e9natal effectu\u00e9 sur les villosit\u00e9s choriales ou les amniocytes est rapide et informatif lorsque la mutation familiale <i>F9<\/i> causale est connue. Conna\u00eetre le statut de la mutation familiale <i>F9<\/i> chez le f\u0153tus permet de pr\u00e9parer l&rsquo;accouchement et la prise en charge m\u00e9dicale pr\u00e9coce du nouveau-n\u00e9. <\/p>\n<p><strong>Conseil g\u00e9n\u00e9tique<br \/>\n<\/strong>L&rsquo;h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 est r\u00e9cessive li\u00e9e au chromosome X et le conseil g\u00e9n\u00e9tique est recommand\u00e9 pour les familles touch\u00e9es. Pour une femme porteuse, il y a un risque de 50 % que les descendants m\u00e2les soient atteints et un risque de 50 % que chaque descendant femelle soit porteur. Les femmes porteuses peuvent pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes l\u00e9gers \u00e0 mod\u00e9r\u00e9s. Globalement, il y a 25 % de risque pour chaque grossesse que le b\u00e9b\u00e9 soit un m\u00e2le atteint d&rsquo;h\u00e9mophilie et 25 % de risque que le b\u00e9b\u00e9 soit une femelle h\u00e9t\u00e9rozygote.   <\/p>\n<p><strong>Prise en charge et traitement<br \/>\n<\/strong>Le traitement est assur\u00e9 par des centres multidisciplinaires de traitement complet de l&rsquo;h\u00e9mophilie. La th\u00e9rapie de remplacement consistant en l&rsquo;administration du facteur IX manquant (concentr\u00e9 de facteur IX d\u00e9riv\u00e9 du plasma ou recombinant) est l&rsquo;approche th\u00e9rapeutique habituelle. R\u00e9cemment, des produits de facteur IX \u00e0 demi-vie prolong\u00e9e issus de la biotechnologie ont \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9s pour le traitement de l&rsquo;h\u00e9mophilie B et am\u00e9liorent de mani\u00e8re significative la qualit\u00e9 de vie des patients. Le traitement peut \u00eatre administr\u00e9 apr\u00e8s une h\u00e9morragie (traitement \u00e0 la demande) ou pour pr\u00e9venir les saignements (traitement prophylactique). Les complications les plus graves sont la production d&rsquo;anticorps inhibiteurs contre le facteur de coagulation administr\u00e9 et le choc anaphylactique en r\u00e9ponse au traitement par le facteur IX. Les interventions chirurgicales, notamment la chirurgie orthop\u00e9dique, peuvent \u00eatre pratiqu\u00e9es mais doivent l&rsquo;\u00eatre dans des centres sp\u00e9cialis\u00e9s.     <\/p>\n<p><strong>Pronostic<br \/>\n<\/strong>En l&rsquo;absence de traitement, l&rsquo;\u00e9volution de la maladie est s\u00e9v\u00e8re et, dans le cas de l&rsquo;h\u00e9mophilie B s\u00e9v\u00e8re, elle est g\u00e9n\u00e9ralement fatale. Un traitement insuffisant ou incorrect des h\u00e9marthroses et h\u00e9matomes r\u00e9currents entra\u00eene une d\u00e9ficience physique avec un handicap s\u00e9v\u00e8re associ\u00e9 \u00e0 une raideur, une d\u00e9formation des articulations et un handicap physique. Cependant, les approches th\u00e9rapeutiques actuelles (prophylaxie pr\u00e9coce) permettent de pr\u00e9venir ces complications et le pronostic est favorable. Les h\u00e9morragies, les infections par le VIH et le VHC et les maladies h\u00e9patiques sont les principales causes de d\u00e9c\u00e8s chez les patients h\u00e9mophiles.   <\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n<!-- features --><section   class=\"s-padding-bottom\">\n\t<div class=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"grid sm:grid-cols-2 lg:grid-cols-4 gap-10 text-center lg:text-left\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div data-scroll data-fade-left data-delay-0>\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"flex flex-col gap-7 min-h-full px-10 lg:px-16 py-14 lg:py-24 text-white bg-blue radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Plage normale <br> <\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Pourcentage de l&rsquo;activit\u00e9 normale du facteur dans le sang<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>50%-150%<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Nombre d&rsquo;unit\u00e9s internationales (UI) par millilitre (ml) de sang total<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>0,50-1,5 UI<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div data-scroll data-fade-left data-delay-02>\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"flex flex-col gap-7 min-h-full px-10 lg:px-16 py-14 lg:py-24 text-white bg-blue radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>L\u00e9g\u00e8re <br> H\u00e9mophilie<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Pourcentage de l&rsquo;activit\u00e9 normale du facteur dans le sang<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>5%-40%<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Nombre d&rsquo;unit\u00e9s internationales (UI) par millilitre (ml) de sang total<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>0,050-0,40 UI<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div data-scroll data-fade-left data-delay-04>\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"flex flex-col gap-7 min-h-full px-10 lg:px-16 py-14 lg:py-24 text-white bg-blue radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Mod\u00e9r\u00e9e <br> H\u00e9mophilie<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Pourcentage de l&rsquo;activit\u00e9 normale du facteur dans le sang<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>1%-5%<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Nombre d&rsquo;unit\u00e9s internationales (UI) par millilitre (ml) de sang total<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>0,01-0,05 UI<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div data-scroll data-fade-left data-delay-06>\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"flex flex-col gap-7 min-h-full px-10 lg:px-16 py-14 lg:py-24 text-white bg-blue radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>H\u00e9mophilie s\u00e9v\u00e8re <br> <\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Pourcentage de l&rsquo;activit\u00e9 normale du facteur dans le sang<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>moins de 1%<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Nombre d&rsquo;unit\u00e9s internationales (UI) par millilitre (ml) de sang total<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"h5\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>moins de 0,01 UI<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n<\/section><!-- overview -->\t<section   class=\"s-overlay-img s-padding-medium\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"row w-full lg:flex-row justify-between text-center lg:text-left relative z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-4\/12 min-h-full\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full lg:w-[115%] h-[35rem] lg:h-[25vmax] min-h-full relative overflow-hidden radius-20\">\n\t\t\t\t\t\t\t<figure class=\"absolute top-0 left-0 size-full radius-20\" data-img-animation>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<img width=\"410\" height=\"491\" src=\"https:\/\/etngbd86n6b.exactdn.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/image-7.jpg?strip=all&amp;sharp=1\" class=\"attachment-large size-large\" alt=\"\" decoding=\"async\" loading=\"lazy\" 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que le corps d&rsquo;une personne ne peut pas arr\u00eater naturellement les saignements qui se produisent lorsqu&rsquo;un vaisseau sanguin est endommag\u00e9. Ces saignements peuvent \u00eatre caus\u00e9s par un traumatisme ou par le stress. Si l&rsquo;h\u00e9morragie n&rsquo;est pas arr\u00eat\u00e9e et correctement prise en charge, elle peut entra\u00eener des dommages aux articulations (chevilles, hanches et genoux), ce qui peut paralyser l&rsquo;individu (au point qu&rsquo;il risque de perdre des membres tels que les jambes et les bras) et limiter l&rsquo;amplitude de ses mouvements. En outre, les h\u00e9morragies intracr\u00e2niennes peuvent \u00eatre \u00e0 la fois d\u00e9bilitantes et mortelles. Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, des d\u00e9c\u00e8s ont encore \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s en Europe \u00e0 la suite d&rsquo;h\u00e9morragies intracr\u00e2niennes non trait\u00e9es.    <\/p>\n<p>Il est important de comprendre qu&rsquo;en plus d&rsquo;\u00eatre d\u00e9bilitants et de mettre la vie en danger, les saignements sont extr\u00eamement douloureux. C&rsquo;est pourquoi les personnes atteintes d&rsquo;h\u00e9mophilie doivent avoir acc\u00e8s \u00e0 un traitement ad\u00e9quat de la douleur. <\/p>\n<p>L&rsquo;h\u00e9mophilie a un impact plus important sur les personnes touch\u00e9es par sa forme s\u00e9v\u00e8re. Cette population de patients doit avoir acc\u00e8s en permanence \u00e0 un traitement et \u00e0 des services de sant\u00e9 sp\u00e9cialis\u00e9s. Les personnes atteintes d&rsquo;h\u00e9mophilie mod\u00e9r\u00e9e ou l\u00e9g\u00e8re peuvent avoir besoin d&rsquo;un traitement uniquement si elles se blessent ou si elles subissent un stress important. Elles peuvent \u00e9galement avoir besoin de services sp\u00e9cialis\u00e9s pour les soins dentaires et d&rsquo;autres types de chirurgie, mais en g\u00e9n\u00e9ral, elles ne sont pas aussi affect\u00e9es par la maladie que les personnes atteintes d&rsquo;h\u00e9mophilie s\u00e9v\u00e8re et sont capables de mener une vie relativement normale.   <\/p>\n<p>Vivre avec une h\u00e9mophilie s\u00e9v\u00e8re signifie que les personnes atteintes de cette maladie doivent perfuser leur produit de traitement plusieurs fois par semaine lorsqu&rsquo;elles sont en prophylaxie. Le facteur manquant est administr\u00e9 par voie intraveineuse, soit par un professionnel de sant\u00e9, soit par le patient lui-m\u00eame. Bien que dans la plupart des pays europ\u00e9ens, le traitement \u00e0 domicile soit possible (cela signifie que les personnes peuvent perfuser leur traitement sans la supervision d&rsquo;un professionnel m\u00e9dical), il s&rsquo;agit toujours d&rsquo;une activit\u00e9 qui prend du temps et qui peut avoir un impact sur la capacit\u00e9 d&rsquo;une personne \u00e0 voyager, \u00e0 travailler et \u00e0 prendre part \u00e0 des activit\u00e9s sociales.  <\/p>\n<p>Enfin, il est \u00e9galement important de savoir qu&rsquo;\u00e0 l&rsquo;heure actuelle, environ 30 % des h\u00e9mophiles d\u00e9velopperont un inhibiteur de leur traitement. Cela signifie que l&rsquo;organisme rejettera le traitement, laissant l&rsquo;h\u00e9mophile sans solution th\u00e9rapeutique. Pour plus d&rsquo;informations \u00e0 ce sujet, veuillez consulter la section \u00ab\u00a0Inhibiteurs\u00a0\u00bb.  <\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n<!-- overview -->\t<section   class=\"s-overlay-img s-padding bg-red\">\n\t\t<div class=\"container\">\n\t\t\t<div class=\"row w-full lg:flex-row justify-between text-center lg:text-left relative z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"bg-white py-12 px-10 lg:py-44 lg:px-24 xl:px-44 relative radius-20 z-10\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"title h4\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Inhibiteurs<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"content mt-8\" data-scroll data-fade-up>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les personnes atteintes de troubles de la coagulation sont trait\u00e9es par ce que l&rsquo;on appelle une th\u00e9rapie de remplacement. Cela signifie que le facteur de coagulation manquant est perfus\u00e9 r\u00e9guli\u00e8rement dans leur corps afin que le processus de coagulation puisse se d\u00e9rouler normalement. Malheureusement, certaines personnes d\u00e9veloppent des anticorps, appel\u00e9s inhibiteurs, qui neutralisent le facteur de coagulation de remplacement.  <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Cela signifie que l&rsquo;organisme induit une r\u00e9ponse immunitaire au traitement et emp\u00eache donc le facteur de coagulation perfus\u00e9 de fonctionner normalement. Dans ce cas, les saignements deviennent tr\u00e8s difficiles \u00e0 contr\u00f4ler et peuvent entra\u00eener des l\u00e9sions articulaires ou musculaires permanentes, rendant les personnes atteintes d&rsquo;inhibiteurs invalides. <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le traitement des inhibiteurs est aujourd&rsquo;hui le plus grand d\u00e9fi du traitement de l&rsquo;h\u00e9mophilie. Il est possible de se d\u00e9barrasser des inhibiteurs en utilisant une technique appel\u00e9e induction de tol\u00e9rance immunitaire (ITT). Cependant, ce type de traitement n\u00e9cessite une expertise m\u00e9dicale sp\u00e9cialis\u00e9e, est co\u00fbteux et prend beaucoup de temps. Des m\u00e9dicaments appel\u00e9s agents de contournement peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour contourner les inhibiteurs et favoriser la coagulation du sang.   <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dans le cas de l&rsquo;h\u00e9mophilie, les inhibiteurs apparaissent plus souvent chez les personnes atteintes de la forme s\u00e9v\u00e8re que chez celles atteintes d&rsquo;h\u00e9mophilie mod\u00e9r\u00e9e ou l\u00e9g\u00e8re. On estime qu&rsquo;environ 30 % des patients atteints d&rsquo;h\u00e9mophilie A et 1,5 % \u00e0 3 % des patients atteints d&rsquo;h\u00e9mophilie B d\u00e9veloppent des inhibiteurs des concentr\u00e9s de facteur VIII et de facteur IX, respectivement. Pour les troubles rares de la coagulation, les chiffres ne sont pas clairs en raison du nombre limit\u00e9 de patients et de l&rsquo;absence de traitement.  <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Les inhibiteurs apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement lors des 75 premi\u00e8res expositions au traitement. C&rsquo;est pourquoi il est important que les personnes atteintes de troubles de la coagulation re\u00e7oivent leur premier traitement sous surveillance m\u00e9dicale dans un centre de traitement disposant des \u00e9quipements m\u00e9dicaux et de l&rsquo;expertise n\u00e9cessaires en cas d&rsquo;apparition d&rsquo;inhibiteurs ou d&rsquo;autres r\u00e9actions allergiques. En effet, les r\u00e9actions allergiques peuvent s&rsquo;amplifier lorsque le traitement est administr\u00e9 sur la dur\u00e9e.   <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Id\u00e9alement, les enfants et les adultes chez qui l&rsquo;h\u00e9mophilie vient d&rsquo;\u00eatre diagnostiqu\u00e9e devraient \u00eatre test\u00e9s r\u00e9guli\u00e8rement pour les inhibiteurs entre le premier (1) et le cinquanti\u00e8me (50) jour de traitement. M\u00eame apr\u00e8s le 50e jour de traitement, ils doivent \u00eatre contr\u00f4l\u00e9s au moins deux fois par an jusqu&rsquo;\u00e0 ce qu&rsquo;ils aient re\u00e7u 150 \u00e0 200 doses et au moins une fois par an ensuite. Le d\u00e9pistage des inhibiteurs doit \u00e9galement \u00eatre effectu\u00e9 avant toute intervention chirurgicale majeure.  <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Certaines \u00e9tudes ont montr\u00e9 que les personnes qui re\u00e7oivent r\u00e9guli\u00e8rement des traitements \u00e0 base de concentr\u00e9s de facteur pour pr\u00e9venir les saignements (prophylaxie ou traitement prophylactique) ont moins de risques de d\u00e9velopper des inhibiteurs au cours de leur vie. On ne sait pas vraiment si le type de concentr\u00e9 de facteur (recombinant ou d\u00e9riv\u00e9 du plasma) utilis\u00e9 joue un r\u00f4le, mais des \u00e9tudes sont en cours pour faire la lumi\u00e8re sur cette question. <\/span><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n<!-- newsletter -->","protected":false},"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"bleeding-disorder_cat":[],"class_list":["post-5278","bleeding-disorder","type-bleeding-disorder","status-publish","hentry"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder\/5278","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/bleeding-disorder"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5278"}],"wp:term":[{"taxonomy":"bleeding-disorder_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder_cat?post=5278"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}