{"id":5292,"date":"2024-10-10T16:05:31","date_gmt":"2024-10-10T14:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ehc.eu\/bleeding-disorder\/deficit-en-facteur-vii\/"},"modified":"2025-12-23T09:58:16","modified_gmt":"2025-12-23T08:58:16","slug":"deficit-en-facteur-vii","status":"publish","type":"bleeding-disorder","link":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/bleeding-disorder\/deficit-en-facteur-vii\/","title":{"rendered":"D\u00e9ficit en facteur VII"},"content":{"rendered":"\t
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D\u00e9ficit en facteur VII<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

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D\u00e9ficience cong\u00e9nitale rare et g\u00e9n\u00e9tique en facteur de coagulation d\u00e9pendant de la vitamine K, caract\u00e9ris\u00e9e par une diminution ou une absence de facteur de coagulation VII (FVII), entra\u00eenant une diath\u00e8se h\u00e9morragique de gravit\u00e9 variable.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

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\u00c9pid\u00e9miologie
\n<\/strong>La pr\u00e9valence ponctuelle en Europe semble \u00eatre proche de 1\/300 000, mais elle peut \u00eatre nettement plus \u00e9lev\u00e9e dans les pays o\u00f9 les mariages consanguins sont fr\u00e9quents.<\/p>\n

Description clinique
\n<\/strong>L’expression clinique de cette maladie est tr\u00e8s variable et aucune relation coh\u00e9rente n’a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e entre la gravit\u00e9 du syndrome h\u00e9morragique et les niveaux r\u00e9siduels d’activit\u00e9 du FVII. Le tableau clinique peut \u00eatre tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8re, avec la survenue pr\u00e9coce d’h\u00e9morragies intrac\u00e9r\u00e9brales ou d’h\u00e9marthroses r\u00e9p\u00e9t\u00e9es, ou au contraire mod\u00e9r\u00e9 avec des h\u00e9morragies cutan\u00e9es\/muqueuses (\u00e9pistaxis, m\u00e9norragies) ou des h\u00e9morragies provoqu\u00e9es par une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Enfin, de nombreux sujets sont totalement asymptomatiques malgr\u00e9 un taux de FVII tr\u00e8s bas. <\/p>\n

\u00c9tiologie
\n<\/strong>Le d\u00e9ficit en FVII est d\u00fb \u00e0 des mutations du g\u00e8ne F7<\/i> (13q34) codant pour le FVII. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, seuls les homozygotes ou les h\u00e9t\u00e9rozygotes compos\u00e9s d\u00e9veloppent un syndrome h\u00e9morragique ; les h\u00e9t\u00e9rozygotes sont g\u00e9n\u00e9ralement asymptomatiques. On sait que plus de 250 mutations et six variantes communes sont associ\u00e9es \u00e0 une augmentation ou \u00e0 une diminution des taux plasmatiques de FVII. Des r\u00e9arrangements g\u00e9nomiques importants ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s dans la litt\u00e9rature et dans les diff\u00e9rentes bases de donn\u00e9es sp\u00e9cifiques aux locus, mais ils sont rares. Des r\u00e9arrangements g\u00e9n\u00e9tiques ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 mis en \u00e9vidence, entra\u00eenant une d\u00e9l\u00e9tion totale ou partielle du g\u00e8ne F7<\/i>. La proximit\u00e9 et l’implication du g\u00e8ne F10<\/i> (13q34) pourraient \u00e9galement \u00eatre \u00e0 l’origine de d\u00e9ficits combin\u00e9s. <\/p>\n

M\u00e9thodes de diagnostic
\n<\/strong>Le diagnostic est suspect\u00e9 par un temps de prothrombine isol\u00e9 et confirm\u00e9 par des tests chronom\u00e9triques r\u00e9v\u00e9lant un niveau d’activit\u00e9 du FVII inf\u00e9rieur \u00e0 celui du plasma normal regroup\u00e9 (les valeurs se situant g\u00e9n\u00e9ralement entre 70 et 140 %). Le d\u00e9ficit n’est g\u00e9n\u00e9ralement symptomatique que pour des valeurs inf\u00e9rieures \u00e0 30 %. <\/p>\n

Diagnostic diff\u00e9rentiel
\n<\/strong>Les diagnostics diff\u00e9rentiels comprennent l’insuffisance h\u00e9patocellulaire, l’hypoavitaminose K, le d\u00e9ficit acquis en FVII associ\u00e9 \u00e0 un sepsis s\u00e9v\u00e8re et, plus rarement, la pr\u00e9sence d’auto-anticorps contre le FVII.<\/p>\n

Diagnostic pr\u00e9natal
\n<\/strong>En raison de la forte h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 des ph\u00e9notypes (y compris chez les individus asymptomatiques), l’acc\u00e8s au diagnostic pr\u00e9natal d\u00e9pend du retentissement clinique de la maladie dans la famille consid\u00e9r\u00e9e. Seule l’existence d’un premier enfant atteint de la forme tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8re peut amener l’\u00e9quipe m\u00e9dicale \u00e0 proposer un diagnostic pr\u00e9natal lors d’une grossesse ult\u00e9rieure. <\/p>\n

Conseil g\u00e9n\u00e9tique
\n<\/strong>La maladie se transmet sur le mode autosomique r\u00e9cessif. En raison de la grande h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 ph\u00e9notypique de la maladie, avec de nombreux patients asymptomatiques, le conseil g\u00e9n\u00e9tique tend \u00e0 diff\u00e9rer en fonction des caract\u00e9ristiques cliniques propres \u00e0 une famille. <\/p>\n

L’information est tir\u00e9e du site web Orpha.net<\/em><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n

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D\u00e9ficit cong\u00e9nital en facteur VII<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

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Pr\u00e9valence<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

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1-9 \/ 1 000 000<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n<\/section>\t

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Prise en charge et traitement<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

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Actuellement, le principal traitement consiste en l’administration de FVII activ\u00e9 recombinant (eptacog alfa). Le facteur VII prothrombinique concentr\u00e9 ou plasmatique peut \u00eatre utilis\u00e9 en second choix et le plasma congel\u00e9 en dernier recours. Cependant, les indications restent difficiles \u00e0 \u00e9tablir avant l’intervention chirurgicale chez les sujets pr\u00e9sentant peu ou pas de sympt\u00f4mes. En 2008, le facteur VIIa de coagulation recombinant (rFVIIa) a obtenu une d\u00e9signation orpheline aux \u00c9tats-Unis. <\/p>\n

Pronostic
\n<\/strong>Le d\u00e9ficit cong\u00e9nital en FVII est g\u00e9n\u00e9ralement de bon pronostic. N\u00e9anmoins, la maladie reste tr\u00e8s invalidante, voire mortelle, chez les patients qui ne peuvent b\u00e9n\u00e9ficier d’une prophylaxie substitutive \u00e0 long terme et qui pr\u00e9sentent les formes les plus s\u00e9v\u00e8res (h\u00e9morragies intrac\u00e9r\u00e9brales et h\u00e9marthroses r\u00e9p\u00e9t\u00e9es). <\/p>\n

L’information est tir\u00e9e du site web Orpha.net<\/em><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/section>\n","protected":false},"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"bleeding-disorder_cat":[],"class_list":["post-5292","bleeding-disorder","type-bleeding-disorder","status-publish","hentry"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder\/5292","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/bleeding-disorder"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5292"}],"wp:term":[{"taxonomy":"bleeding-disorder_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/bleeding-disorder_cat?post=5292"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}