Bernard-Soulierov sindrom
Rijedak, nasljedni poremećaj trombocita karakteriziran blagom do teškom sklonošću krvarenju, makrotrombocitopenijom i odsutnošću aglutinacije trombocita inducirane ristocetinom.
Bernard-Soulierov sindrom
je poremećaj funkcije trombocita uzrokovan abnormalnošću u genima za glikoprotein Ib/IX/V. Ovi geni kodiraju skupinu povezanih proteina koji se normalno nalaze na površini trombocita, receptor za glikoprotein Ib/IX/V (također nazvan von Willebrandov faktor ili VWF receptor). Budući da ovaj receptor nedostaje ili ne radi ispravno, trombociti se ne lijepe za ozlijeđenu stijenku krvne žile onako kako bi trebali i teško je formirati normalan krvni ugrušak.
Postotak normalne aktivnosti faktora u krvi:
<1 / 1.000.000
Nasljeđivanje:
Autosomno dominantno, Autosomno recesivno
Dob početka:
Sve uzraste