Nedostaci skladišnog prostora

content-logo-colorfull

Nedostaci skladišnog prostora

su skupina poremećaja uzrokovanih problemima s granulama trombocita. Granule su male vrećice unutar trombocita u kojima su pohranjeni proteini i druge kemikalije važne za njegovu funkciju. Postoje dvije vrste granula: alfa granule i guste granule.

Neki nedostaci skladišnog bazena (PSDP) uzrokovani su nedostatkom granula, ali najčešći su uzrokovani nemogućnošću trombocita da isprazne sadržaj granula u krvotok (to se naziva sekretorni ili mehanizam oslobađanja).

Postoje četiri glavna nasljedna oblika PSDP-a: nedostatak gustih tjelešaca, sindrom sivih trombocita, quebečki poremećaj trombocita i miješani nedostatak alfa-granula/gustih tjelešaca. Svaki oblik ima širok raspon simptoma, pa čak i unutar svakog tipa, simptomi mogu biti vrlo različiti.

  • Defekti oslobađanja su raznolika skupina poremećaja uzrokovanih problemom s mehanizmom sekrecije. Iako su granule prisutne unutar trombocita, njihov sadržaj se ne prazni pravilno u krvotok.
  • Nedostatak delta skladišnog bazena je poremećaj funkcije trombocita uzrokovan nedostatkom gustih granula i kemikalija koje se normalno pohranjuju u njima. Bez tih kemikalija, trombociti se ne aktiviraju pravilno, a ozlijeđena krvna žila se ne sužava kako bi pomogla u zaustavljanju krvarenja. Ova vrsta problema s krvarenjem može biti značajka drugih nasljednih stanja (kao što su Hermansky-Pudlakov sindrom i Chediak-Higashijev sindrom).
  • Sindrom sivih trombocita vrlo je rijedak poremećaj funkcije trombocita uzrokovan nedostatkom alfa granula i kemikalija koje se normalno pohranjuju u njima. Bez ovih proteina, trombociti se ne mogu prilijepiti za stijenku krvne žile, slijepiti se kako bi trebali ili popraviti oštećenu krvnu žilu.
  • Kombinirani nedostatak alfa-delta skladišnog bazena trombocita rijedak je hemoragijski poremećaj zbog konstitucijske anomalije trombocita koju karakterizira umjereni do teški nedostatak i alfa-granula i gustih tijela trombocita, što rezultira oštećenom funkcijom trombocita i smanjenim odgovorom agregacije. Pacijenti pokazuju povećanu sklonost krvarenju sa simptomima poput lakog stvaranja modrica ili menoragije.
  • Quebečki poremećaj trombocita (QPD) je autosomno dominantni poremećaj krvarenja povezan sa smanjenim brojem trombocita i jedinstvenim defektom fibrinolize s pojačanom funkcijom zbog povećane ekspresije i skladištenja urokinaznog aktivatora plazminogena (uPA) od strane megakariocita. QPD povećava rizik od krvarenja, a njegova ključna klinička značajka je krvarenje s odgođenim početkom, nakon operacije, stomatoloških zahvata ili traume, koje reagira samo na liječenje fibrinolitičkim inhibitorima.

Sindrom sivih trombocita

Prevalencija

<1 / 1 000 000

Nasljeđivanje:

Autosomno dominantno, Autosomno recesivno

Dob početka:

Djetinjstvo

Poremećaj trombocita u Quebecu

Prevalencija:

Nepoznato

Nasljeđivanje:

Autosomno dominantno

Dob početka:

Odrasla osoba

Nedostatak alfa delta granula

Prevalencija:

Nepoznato

Nasljeđivanje:

Autosomno dominantno, Autosomno recesivno

Dob početka:

Nepoznato