Nedostatak faktora X
Rijedak nasljedni poremećaj krvarenja sa smanjenim antigenom i/ili aktivnošću faktora X (FX) i karakteriziran blagim do teškim simptomima krvarenja.
Prevalencija homozigotnih oblika procjenjuje se na 1/1 000 000. Oba spola su podjednako pogođena.
Klinički opis
Kongenitalni nedostatak FX-a manifestira se u bilo kojoj dobi, ali općenito se teški oblici bolesti manifestiraju rano u životu. Pacijenti mogu iskusiti ozbiljno krvarenje iz pupčane vrpce, ponavljajuću epistaksu, krvarenja u mekom tkivu, menoragiju, lako stvaranje modrica, intrakranijalna krvarenja, hematuriju, hemartroze i prekomjerno krvarenje tijekom ili nakon operacije, poroda ili traume.
Etiologija
Nasljedni kongenitalni nedostatak FX-a uzrokovan je mutacijama u genu F10 (13q34) koji kontrolira proizvodnju plazmatskog FX-a. Ozbiljnost manifestacija krvarenja korelira s razinom FX-a.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se temelji na produljenom protrombinskom vremenu, vremenu aktiviranog parcijalnog tromboplastina i vremenu detekcije otrova Russell vipera (PT, aPTT, RVVT) te na smanjenim razinama FX. Molekularno testiranje je dostupno, ali nije potrebno za dijagnozu.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju nedostatke faktora II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII ili stečene nedostatke FX (amiloidoza).
Genetsko savjetovanje
Prijenos je autosomno recesivan. Genetsko savjetovanje treba ponuditi parovima s povećanim rizikom (oboje su nositelji mutacije koja uzrokuje bolest) i informirati ih o 25%-tnom riziku od rađanja djeteta s bolešću u svakoj trudnoći. Heterozigotni pacijenti najčešće ostaju asimptomatski.
Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net
Kongenitalni nedostatak faktora X
Prevalencija
1-9 / 1,000,000
Liječenje i upravljanje
Za liječenje hemoragijskih epizoda obično se koriste koncentrati protrombinskog kompleksa (PCC) ili svježe smrznuta plazma (ako PCC nisu dostupni). Sada je dostupan FX koncentrat dobiven iz plazme.
Prognoza
Prognoza je dobra uz ranu dijagnozu i adekvatno liječenje.
Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net
Dodatne informacije
Pročitajte o nedostatku nasljednog faktora X na stranici s materijalima za zagovaranje Akademije EHC:
- Što je nasljedni deficit FX-a – ovdje
- Ozbiljnost HFX-a – ovdje
- Testiranje
- Žene i djevojke s nedostatkom faktora X – ovdje
