Epidemiologija
Prevalencija se procjenjuje između 1/100 000 i 1/1 000 000. Stanje je češće u mediteranskom području i u područjima gdje su uobičajeni brakovi u krvnom srodstvu.

Klinički opis
Kombinirani nedostatak FV i FVIII može se manifestirati u bilo kojoj dobi. Epistaksa, lako stvaranje modrica, postoperativno ili postporođajno krvarenje i menoragija su najčešći simptomi. Mogu se pojaviti hemartroza i mišićni hematomi. Simptomi su obično blagi.

Etiologija
Kombinirani nedostatak faktora V i faktora VIII uzrokovan je mutacijama u genu LMAN1 (kromosom 18; 18q21) ili u genu MCFD2 (kromosom 2; 2p21). LMAN1 kodira ERGIC-53, transmembranski lektin, dok je MCFD2 protein koji sadrži EF-hand. Proteinski kompleks ERGIC-53/MCFD2 funkcionira kao teretni receptor koji olakšava transport faktora koagulacije V i VIII iz endoplazmatskog retikuluma u Golgijev aparat. Mutacije u LMAN1 čine približno 70% slučajeva i uključuju samo nulte mutacije. Mutacije u MCFD2 čine približno 30% slučajeva i uključuju i nulte i missense mutacije.

Dijagnostičke metode
Dijagnoza se temelji na mjerenju razina faktora V i faktora VIII te na otkrivanju produljenog aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog i protrombinskog vremena. Razine faktora V i faktora VIII kreću se od 1% do 46%, ali općenito padaju između 5% i 30%.

Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje istodobno nasljeđivanje nedostatka FV (kromosom 1) i nedostatka FVIII (kromosom X).

Genetsko savjetovanje
Prijenos je autosomno recesivan.

Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net