Kongenitalni nedostatak faktora V
Nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan smanjenom razinom faktora V (FV) u plazmi, karakteriziran blagim do jakim simptomima krvarenja.
Epidemiologija
Prevalencija homozigotnih oblika procjenjuje se na 1/1.000.000. Oba spola su podjednako pogođena.
Klinički opis
Kongenitalni nedostatak FV-a može se manifestirati u bilo kojoj dobi, a najteži oblici manifestiraju se rano u životu. Uobičajeni klinički znakovi uključuju epistaksu, modrice, krvarenje iz sluznice, krvarenje u mekom tkivu i hemartrozu. Prekomjerno i produljeno krvarenje tijekom ili nakon operacije, poroda ili traume je često. Žene se mogu javiti s menoragijom. U teškim oblicima bolesti može postojati rizik od intrakranijalnog, plućnog ili gastrointestinalnog krvarenja. Ozbiljnost manifestacija krvarenja korelira s razinama FV-a.
Etiologija
Kongenitalni nedostatak FV uzrokovan je mutacijama u genu F5 (1q23) koji kontrolira proizvodnju FV u plazmi.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se temelji na produljenom protrombinskom i aktiviranom parcijalnom tromboplastinskom vremenu (PT, aPTT) te na niskim razinama FV mjerenim testom temeljenim na PT. Vrijeme krvarenja (BT) može biti produljeno. Molekularno testiranje je dostupno, ali nije potrebno za dijagnozu.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju nedostatak faktora VIII i kombinirani nedostatak faktora V i faktora VIII (vidjeti ove pojmove).
Genetsko savjetovanje
Prijenos je autosomno recesivan.
Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net
Kongenitalni nedostatak faktora V
Prevalencija
1-9 / 1 000 000
Liječenje i upravljanje
Svježe smrznuta plazma (FFP) je jedini tretman jer FV koncentrati nisu dostupni. U akutnim slučajevima jakog krvarenja, dodatak koncentrata trombocita može biti koristan.
Prognoza
Prognoza je dobra uz ranu dijagnozu i adekvatno liječenje.
Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net