Povodom Međunarodnog dana neonatalnog skrininga (INSD) 2024., EHC se pridružuje inicijativi Screen4Rare u slavljenju važnosti neonatalnog skrininga za osobe koje žive s izlječivom rijetkom bolešću.

Dostupni znanstveni dokazi iz svjetskih programa neonatalnog skrininga i pilot-projekata jasno pokazuju da rano asimptomatsko otkrivanje omogućeno neonatalnim skriningom, kada je povezano s odgovarajućim liječenjem, može promijeniti život pa čak i spasiti život. Neonatalno testiranje rijetkih bolesti moglo bi globalno spasiti više od 100.000 novorođenčadi od smrti ili bolesti koje mijenjaju život svake godine.

Nedavno provedeno istraživanje koje su proveli Rare Barometer (globalna inicijativa EURORDIS-a dostupna na 23 jezika) i Screen4Rare potvrdilo je da je koncept probira novorođenčadi široko prihvaćen među zajednicom za rijetke bolesti, uzimajući u obzir izravna iskustva osoba koje žive s rijetkom bolešću i njihovih bliskih članova obitelji. Rana dijagnoza je ključna jer omogućuje obiteljima da planiraju skrb i liječenje svog djeteta. Ovi uvidi vrijedno će pridonijeti razvoju programa probira novorođenčadi diljem Europe.

Pogledajte anketu ovdje.

Međutim, unatoč neospornoj važnosti, samo 1 od 3 novorođenčadi širom svijeta prolazi bilo kakav oblik probira, dok se mnoge bebe testiraju samo na ograničen broj stanja. Postoji hitna potreba osigurati pravedan i kvalitetan pristup neonatalnom skriningu na globalnoj razini te pomoći da najbolje prakse postanu uobičajena praksa.

Međunarodni dan neonatalnog skrininga je zajednički napor Europskog društva za imunodeficijencije (ESID), Međunarodne organizacije pacijenata za primarne imunodeficijencije (IPOPI) i Međunarodnog društva za neonatalni probir (ISNS), koji su udružili snage kroz inicijativu Screen4Rare.

INSD je izvrsna prilika za podizanje svijesti o važnosti neonatalnog skrininga kako bi se ubrzala dijagnoza i liječenje rijetkih bolesti diljem svijeta. Radimo zajedno kako bismo osigurali da svako novorođenče dobije potrebne preglede za zdrav početak života!

Preuzmite Screen4Rare informativni list o tome zašto je probor novorođenčadi važan ovdje.

Što je Screen4Rare?

Screen4Rare je inicijativa s više dionika usmjerena na isticanje važnosti neonatologijskog skrininga novorođenčadi. Kroz angažman u politikama, krajnji cilj grupe je osigurati da sve bebe imaju pravičan pristup novorođenčadskom pregledu – alatu koji spašava živote za stanja poput rijetkih bolesti.