Nedostatak faktora XI
Rijedak nasljedni poremećaj krvarenja karakteriziran smanjenom razinom i/ili aktivnošću faktora XI (FXI) što rezultira umjerenim simptomima krvarenja, obično se javljaju nakon traume ili operacije.
Epidemiologija
Prevalencija homozigotnih oblika procjenjuje se na 1/1.000.000. Bolest je češća u populaciji Aškenaskih Židova gdje je učestalost djelomičnog nedostatka 8%. Bolest pogađa oba spola.
Klinički opis
Krvarenje se može pojaviti u bilo kojoj dobi, obično nakon obrezivanja, vađenja zuba, traume ili kirurškog zahvata (osobito kirurških zahvata u otorinolaringološkom i urogenitalnom području). Pacijenti obično nemaju spontano krvarenje, ali žene se mogu javiti s menoragijom. Krvarenja su obično umjerena. Nedijagnosticirani i neliječeni pacijenti mogu razviti značajne hematome nakon kirurškog zahvata.
Etiologija
Kongenitalni nedostatak FXI uzrokovan je mutacijama u genu F11 (4q35.2) koji kontrolira proizvodnju FXI u plazmi. Za razliku od većine nedostataka faktora, težina manifestacija krvarenja slabo je korelirana s razinom FXI.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se temelji na produljenom aktiviranom parcijalnom tromboplastinskom vremenu (aPTT) i na smanjenim razinama FXI. Razine FXI su< 20 IU/dL kod teških defekata i raspon između 20 i 60 IU/dL kod djelomičnih defekata. Molekularno testiranje je dostupno, ali nije potrebno za dijagnozu.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju nedostatke faktora II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, kombinirani nedostatak faktora V i faktora VIII, von Willebrandovu bolest i poremećaje funkcije trombocita.
Genetsko savjetovanje
Prijenos je uglavnom autosomno recesivan. Genetsko savjetovanje treba ponuditi parovima s povećanim rizikom (oboje su nositelji mutacije koja uzrokuje bolest) i informirati ih o 25%-tnom riziku od rađanja homozigotnog djeteta s tom bolešću u svakoj trudnoći. Također su uočeni heterozigotni pacijenti sa simptomima krvarenja, što ukazuje na autosomno dominantan način prijenosa s varijabilnom penetracijom.
Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net
Kongenitalni nedostatak faktora XI
Prevalencija
1-9 / 1,000,000
Liječenje i upravljanje
Pacijentima može biti potrebno liječenje kada se planira vađenje zuba ili operacija. Obično se koriste koncentrati faktora XI ili svježe smrznuta plazma. Korištene su i niske doze rekombinantnog faktora VIIa. Antifibrinolitici (aminokaproinska kiselina, traneksamska kiselina) također su korisni jer nedostatak FXI dovodi do hiperfibrinolitičkog stanja.
Prognoza
Prognoza je dobra, jer su simptomi krvarenja obično umjereni.
Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net