Nedostatak faktora XIII
Nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan smanjenom razinom i aktivnošću faktora XIII (FXIII), karakteriziran hemoragičnom dijatezom, često povezanom sa spontanim pobačajima i poremećajem zacjeljivanja rana. Nedostatak faktora XIII jedan je od najrjeđih nedostataka faktora koagulacije.
Epidemiologija
Prevalencija homozigotnih oblika procjenjuje se na oko 1/2 000 000. Oba spola su podjednako pogođena.
Klinički opis
Kongenitalni nedostatak FXIII može se manifestirati u bilo kojoj dobi, ali dijagnoza se često postavlja tijekom dojenačke dobi. Krvarenje iz pupčanog panja javlja se kod čak 80% pacijenata. Drugi uobičajeni znakovi uključuju intrakranijalno krvarenje (25-30%), krvarenje u mekom tkivu, modrice, hemartroze (20%) i ponavljajuće spontane pobačaje. U većini slučajeva, krvarenja su odgođena (12-36 sati) nakon traume ili operacije. Pacijenti mogu imati slabo zacjeljivanje rana. Stečeni oblici bolesti također su zabilježeni u vezi sa zatajenjem jetre, upalnom bolešću crijeva (vidi ovaj pojam) i mijeloičnom leukemijom.
Etiologija
Kongenitalni nedostatak FXIII obično je uzrokovan mutacijama u genu F13A1 (6p24.2-p23) koji kodira katalitičku A podjedinicu, ali mutacije su pronađene i u genu F13B (1q31-q32.1) koji kodira B podjedinicu. Prijenos je autosomno recesivan. Fenotip je manje ozbiljan kada je gen F13B mutiran.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se temelji na kvantitativnom mjerenju aktivnosti FXIII i testovima antigena. Uobičajeni testovi zgrušavanja krvi poput aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena (aPTT) i protrombinskog vremena (PT) su normalni i ne mogu se koristiti za probir. Može se koristiti i test topljivosti ugruška (ugrušak je stabilan dulje od 24 sata u slučaju nedostatka FXIII). Molekularno testiranje je dostupno, ali nije potrebno za dijagnozu.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uglavnom uključuju ostale kongenitalne nedostatke faktora koagulacije: fibrinogen, faktore II, V, VII, X, XI, VIII, IX (vidjeti ove pojmove).
Prenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća ako su uzročne mutacije prethodno identificirane u obitelji.
Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net
Kongenitalni nedostatak faktora XIII
Prevalencija
<1 / 1.000.000
Liječenje i upravljanje
Za liječenje krvarenja obično se koriste koncentrati faktora XIII ili svježe smrznuta plazma (kada koncentrati FXIII nisu dostupni). Profilaktička terapija koncentratom FXIII treba biti indicirana kako bi se spriječila ponovljena krvarenja poput intrakranijalnog krvarenja.
Prognoza
Intrakranijalno krvarenje može biti opasno po život, ali prognoza je povoljna ako se pruži odgovarajuće liječenje.
Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net