Заболевания, связанные с факторами свертывания, кроме FVIII, FIX и VWF называют редкими, потому что они реже встречаются, чем гемофилия или болезнь фон Виллебранда.

Ниже Вы можете увидеть таблицу с информацией по редким геморрагическим заболеваниям.

Люди, страдающие редкими геморрагическими заболеваниями, в Европе сталкиваются с многими проблемами, включая отсутствие или недостаточную диагностику и лечение. В действительности только несколько европейских специализированных центров имеют достаточно ресурсов и знаний для диагностики редких геморрагических заболеваний.
Более того, для многих из этих заболеваний нет препаратов, по причине того, что эти болезни настолько редки, что сложно разработать продукт и провести клинические испытания. И даже если создать такой продукт, он может оказаться неинтересным на рынке в коммерческом смысле. Поэтому многие пациенты с редкими геморрагическими заболеваниями до сих пор полагаются на соверщенно некачественные препараты, такие как свежезамороженная плазма крови и криопреципитат.

Характеристики редких геморрагических заболеваний

Недостающий фактор

Частота случаев*

Наследственность

Тяжесть кровотечения

Лечение

Фактор I Афибриногенемия

Гипофибриногенемия

Дисфиюриногенемия

5 на 10 миллионов

сведения недоступны
1 на 1 миллион

Аутосомно-рецессивноеРецессивное или домининтное

Рецессивное или домининтное

Обычно легкая, за исключением афибриногенемии Концентрат фибриногена Криопреципитат

Свежезамороженная плазма

Фактор II 1 на 2 миллиона Аутосомно-рецессивное ** Обычно легкая Концентрат протромбинового комплекса Свежезамороженная плазма
Фактор V 1 на 1 миллион Аутосомно-рецессивное Обычно легкая Свежезамороженная плазма
Комбинированный фактор V и фактор VIII 1 на 1 миллион + Аутосомно-рецессивное ++ Обычно легкая Свежезамороженная плазма

Концентрат фактора VIII

Десмопрессин

Фактор VII 1 на 500,000 Аутосомно-рецессивное ** Тяжелая при низком содержании фактора Рекомбинированный концентрат фактора VIIa

концентрат фактора VII

Концентрат протромбинового комплекса

Свежезамороженная плазма

Фактор X 1 на 1 миллион Аутосомно-рецессивное От средней до тяжелой при низком содержании фактора Концентрат протромбинового комплексаСвежезамороженная плазма
Комбинированный дефицит витамин K-зависимого фактора свертывания Сведения недоступны Аутосомно-рецессивное ** Обычно легкая. Были случаи более тяжелых симптомов при очень низком содержании фактора Витамин К

Концентрат протромбинового комплекса

Свежезамороженная плазма

Фактор XI 1 на 100,000 Рецессивное или доминантное От легкой до средней при низком содержании фактора Концентрат фактора IX

Антифибринолитические средства

Фибриновый клей

Свежезамороженная плазма

Фактор XIII 1 на 3 миллиона Аутосомно-рецессивное Тяжелая Концентрат фактора XIII

Криопреципитат

Свежезамороженная плазма

«*” предположительно
“**” Может быть приобретено в течение жизни по состоянию здоровья, особого лечения, и т.д.
“+” 1 на 100,000 в некоторых странах, включая Израиль, Иран,
“++” очень редко, дефицит фактора VIII  может быть приобретен только от одного родителя

Источники информации:

Мы рекомендуем для более детальной информации по каждому заболеванию посетить сайт Всемирной Федерации Гемофилии.

Информация о заболеваниях, проходящих клинических испытаниях, доступных препаратов и регистров можно найти на сайте Orpha.net. На сайте информация доступна на английском, французском, немецком, итальянском, голландском, португальском и испанском языках.

Мы также рекомендуем прочитать брошюру “Редкие геморрагические заболевания” от Ирландского Общества Гемофилии, а также ознакомиться с заседанием proceedings Круглого Стола Европейского Консорциума на эту тему, прошедшим в марте 2014г.

The Rare Bleeding Disorders Database (Pro-RBDD), База данных по редким геморрагическим заболеваниям является компонентом проекта EUHANET/a>.