Заболевания, связанные с факторами свертывания, кроме FVIII, FIX и VWF называют редкими, потому что они реже встречаются, чем гемофилия или болезнь фон Виллебранда.
Ниже Вы можете увидеть таблицу с информацией по редким геморрагическим заболеваниям.
Люди, страдающие редкими геморрагическими заболеваниями, в Европе сталкиваются с многими проблемами, включая отсутствие или недостаточную диагностику и лечение. В действительности только несколько европейских специализированных центров имеют достаточно ресурсов и знаний для диагностики редких геморрагических заболеваний.
Более того, для многих из этих заболеваний нет препаратов, по причине того, что эти болезни настолько редки, что сложно разработать продукт и провести клинические испытания. И даже если создать такой продукт, он может оказаться неинтересным на рынке в коммерческом смысле. Поэтому многие пациенты с редкими геморрагическими заболеваниями до сих пор полагаются на соверщенно некачественные препараты, такие как свежезамороженная плазма крови и криопреципитат.
Характеристики редких геморрагических заболеваний |
||||
Недостающий фактор |
Частота случаев* |
Наследственность |
Тяжесть кровотечения |
Лечение |
Фактор I Афибриногенемия
Гипофибриногенемия Дисфиюриногенемия |
5 на 10 миллионов
сведения недоступны |
Аутосомно-рецессивноеРецессивное или домининтное
Рецессивное или домининтное |
Обычно легкая, за исключением афибриногенемии | Концентрат фибриногена Криопреципитат
Свежезамороженная плазма |
Фактор II | 1 на 2 миллиона | Аутосомно-рецессивное ** | Обычно легкая | Концентрат протромбинового комплекса Свежезамороженная плазма |
Фактор V | 1 на 1 миллион | Аутосомно-рецессивное | Обычно легкая | Свежезамороженная плазма |
Комбинированный фактор V и фактор VIII | 1 на 1 миллион + | Аутосомно-рецессивное ++ | Обычно легкая | Свежезамороженная плазма
Концентрат фактора VIII Десмопрессин |
Фактор VII | 1 на 500,000 | Аутосомно-рецессивное ** | Тяжелая при низком содержании фактора | Рекомбинированный концентрат фактора VIIa
концентрат фактора VII Концентрат протромбинового комплекса Свежезамороженная плазма |
Фактор X | 1 на 1 миллион | Аутосомно-рецессивное | От средней до тяжелой при низком содержании фактора | Концентрат протромбинового комплексаСвежезамороженная плазма |
Комбинированный дефицит витамин K-зависимого фактора свертывания | Сведения недоступны | Аутосомно-рецессивное ** | Обычно легкая. Были случаи более тяжелых симптомов при очень низком содержании фактора | Витамин К
Концентрат протромбинового комплекса Свежезамороженная плазма |
Фактор XI | 1 на 100,000 | Рецессивное или доминантное | От легкой до средней при низком содержании фактора | Концентрат фактора IX
Антифибринолитические средства Фибриновый клей Свежезамороженная плазма |
Фактор XIII | 1 на 3 миллиона | Аутосомно-рецессивное | Тяжелая | Концентрат фактора XIII
Криопреципитат Свежезамороженная плазма |
«*” предположительно
“**” Может быть приобретено в течение жизни по состоянию здоровья, особого лечения, и т.д.
“+” 1 на 100,000 в некоторых странах, включая Израиль, Иран,
“++” очень редко, дефицит фактора VIII может быть приобретен только от одного родителя
Источники информации:
Мы рекомендуем для более детальной информации по каждому заболеванию посетить сайт Всемирной Федерации Гемофилии.
Информация о заболеваниях, проходящих клинических испытаниях, доступных препаратов и регистров можно найти на сайте Orpha.net. На сайте информация доступна на английском, французском, немецком, итальянском, голландском, португальском и испанском языках.
Мы также рекомендуем прочитать брошюру “Редкие геморрагические заболевания” от Ирландского Общества Гемофилии, а также ознакомиться с заседанием proceedings Круглого Стола Европейского Консорциума на эту тему, прошедшим в марте 2014г.
The Rare Bleeding Disorders Database (Pro-RBDD), База данных по редким геморрагическим заболеваниям является компонентом проекта EUHANET/a>.