По случаю Международного дня скрининга новорождённых (INSD) 2024 EHC присоединяется к инициативе Screen4Rare, отмечая важность неонатального скрининга для тех, кто живёт с излечимым редким заболеванием.

Имеющиеся научные данные из мировых программ и пилотных проектов неонатального скрининга ясно показывают, что раннее бессимптомное выявление, возможное с помощью неонатального скрининга, при сопровождении соответствующего лечения, может изменить жизнь и даже спасти жизнь. Неонатальный скрининг на редкие заболевания может ежегодно спасти более 100 000 новорождённых от смерти или жизненно важных заболеваний.

Недавний опрос, проведённый Rare Barometer (глобальная инициатива EURORDIS , доступная на 23 языках) и Screen4Rare, подтвердил, что концепция скрининга новорождённых широко принята среди сообщества редких заболеваний, учитывая непосредственный опыт людей, живущих с редким заболеванием, и их близких родственников. Ранняя диагностика — ключ к тому, что позволяет семьям планировать уход и лечение ребёнка. Эти знания значительно способствуют развитию программ скрининга новорождённых по всей Европе.

Посмотрите опрос здесь.

Однако, несмотря на неоспоримую важность, только каждый третий новорождённый в мире проходит какой-либо вид скрининга, тогда как многие младенцы проходят скрининг только на ограниченное количество заболеваний. Существует острая необходимость обеспечить равный и качественный доступ к неонатальному скринингу во всём мире и помочь сделать лучшие практики распространёнными.

Международный день неонатального скрининга — это совместная инициатива Европейского общества по иммунодефицитам (ESID), Международной организации пациентов по первичным иммунодефицитам (IPOPI) и Международного общества неонатального скрининга (ISNS), которые объединились в рамках инициативы Screen4Rare.

INSD — отличная возможность повысить осведомлённость о важности неонатального скрининга для ускорения диагностики и лечения редких заболеваний по всему миру. Давайте работать вместе, чтобы каждый новорождённый проходил необходимые скрининги для здорового начала жизни!

Скачайте информационный лист Screen4Rare о том, почему скрининг новорождённых важен здесь.

Что такое Screen4Rare?

Screen4Rare — это многосторонняя инициатива, направленная на акцент на значимость неонатального скрининга новорождённых. Через участие в политике конечная цель группы — обеспечить всем младенцам равный доступ к скринингу новорождённых — спасительному инструменту при таких заболеваниях, как редкие заболевания.