Врожденный дефицит фактора V
Наследственное расстройство кровотечения, обусловленное снижением уровня фактора V (FV) в плазме крови и характеризующееся симптомами кровотечения от легкого до тяжелого.
Эпидемиология
Распространенность гомозиготных форм оценивается в 1/1 000 000. Оба пола одинаково подвержены этому заболеванию.
Клиническое описание
Врожденный дефицит ФВ может проявиться в любом возрасте, причем наиболее тяжелые формы проявляются в раннем возрасте. Общие клинические признаки включают эпистаксис, кровоподтеки, кровотечения из слизистых оболочек, кровотечения из мягких тканей и гемартроз. Часто встречаются чрезмерные и длительные кровотечения во время или после операции, родов или травмы. У женщин может наблюдаться меноррагия. При тяжелых формах заболевания может возникнуть риск внутричерепных, легочных или желудочно-кишечных кровотечений. Тяжесть проявлений кровотечения коррелирует с уровнем ФВ.
Этиология
Врожденный дефицит FV вызывается мутациями в гене F5 (1q23), контролирующем выработку FV в плазме крови.
Методы диагностики
Диагностика основана на удлинении протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (PT, aPTT), а также на низком уровне ФВ, измеренном с помощью анализа на основе PT. Время кровотечения (BT) может быть увеличено. Молекулярное тестирование доступно, но не является необходимым для диагностики.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальные диагнозы включают дефицит фактора VIII и комбинированный дефицит фактора V и фактора VIII (см. эти термины).
Генетическое консультирование
Передача заболевания аутосомно-рецессивная.
Информация взята с сайта Orpha.net
Врожденный дефицит фактора V
Распространенность
1-9 / 1 000 000
Управление и лечение
Свежезамороженная плазма (СЗП) — единственный метод лечения, поскольку концентраты ФВ недоступны. В острых случаях сильного кровотечения может помочь добавление концентратов тромбоцитов.
Прогноз
Прогноз хороший при ранней диагностике и адекватном лечении.
Информация взята с сайта Orpha.net