Клиническое описание
Врожденный дефицит FX проявляется в любом возрасте, но в целом тяжелые формы заболевания проявляются в начале жизни. Пациенты могут испытывать сильное кровотечение из культи пуповины, рецидивирующий эпистаксис, кровоизлияния в мягкие ткани, меноррагию, легкие синяки, внутричерепные кровоизлияния, гематурию, гемартрозы и чрезмерное кровотечение во время или после операции, родов или травмы.

Этиология
Наследственный врожденный дефицит FX вызывается мутациями в гене F10 (13q34), контролирующем выработку плазменного FX. Тяжесть проявлений кровотечения коррелирует с уровнем FX.

Методы диагностики
Диагностика основана на удлинении протромбинового, активированного частичного тромбопластинового и времени яда гадюки Рассела (PT, aPTT, RVVT), а также на снижении уровня FX. Молекулярное тестирование доступно, но не является необходимым для диагностики.

Дифференциальный диагноз
Дифференциальные диагнозы включают недостаточность факторов II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII или приобретенную недостаточность FX (амилоидоз).

Генетическое консультирование
Передача заболевания аутосомно-рецессивная. Генетические консультации следует предлагать парам, входящим в группу риска (оба человека являются носителями мутации, вызывающей заболевание), информируя их о 25% риске рождения пораженного ребенка при каждой беременности. Гетерозиготные пациенты чаще всего остаются бессимптомными.

Информация взята с сайта Orpha.net