Эпидемиология
Распространенность гомозиготных форм оценивается в 1/1 000 000. Заболевание чаще встречается у евреев-ашкенази, где частота частичного дефицита составляет 8%. Болезнь поражает представителей обоих полов.

Клиническое описание
Кровотечение может проявиться в любом возрасте, обычно оно возникает после обрезания, удаления зубов, травм или хирургических вмешательств (в частности, операций в оторинологической и урогенитальной областях). У пациентов обычно не бывает спонтанных кровотечений, но у женщин может наблюдаться меноррагия. Кровоизлияния обычно умеренные. У недиагностированных и нелеченых пациентов после хирургического вмешательства могут образоваться значительные гематомы.

Этиология
Врожденный дефицит FXI вызывается мутациями в гене F11 (4q35.2), контролирующем выработку плазменного FXI. В отличие от большинства случаев дефицита факторов, тяжесть проявлений кровотечения слабо коррелирует с уровнем FXI.

Методы диагностики
Диагноз ставится на основании удлиненного активированного частичного тромбопластинового времени (aPTT) и сниженного уровня FXI. Уровень FXI составляет < 20 МЕ/дл при тяжелых дефектах и колеблется между 20 и 60 МЕ/дл при частичном дефиците. Молекулярное тестирование доступно, но не является необходимым для диагностики.

Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает недостаточность факторов II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, комбинированную недостаточность фактора V и фактора VIII, болезнь фон Виллебранда и нарушения функции тромбоцитов.

Генетическое консультирование
Передача заболевания в основном аутосомно-рецессивная. Генетические консультации должны предлагаться парам, находящимся в группе риска (оба человека являются носителями мутации, вызывающей заболевание), и информировать их о 25% риске рождения пораженного гомозиготного ребенка при каждой беременности. Также наблюдались гетерозиготные пациенты с симптомами кровотечения, что говорит об аутосомно-доминантном способе передачи с переменной пенетрантностью.

Информация взята с сайта Orpha.net