Дефицит фактора XIII
Наследственное нарушение кровообращения, обусловленное снижением уровня и активности фактора XIII (FXIII) и характеризующееся геморрагическим диатезом, часто связанным со спонтанными абортами и дефектами заживления ран. Дефицит фактора XIII — один из самых редких дефицитов факторов свертывания крови.
Эпидемиология
Распространенность гомозиготных форм оценивается примерно в 1/2 000 000. Оба пола подвержены заболеванию в равной степени.
Клиническое описание
Врожденный дефицит FXIII может проявиться в любом возрасте, но диагноз часто ставится в младенчестве. Кровотечение из культи пуповины наблюдается у 80% пациентов. Другие распространенные признаки включают внутричерепные кровоизлияния (25-30%), кровотечения из мягких тканей, синяки, гемартрозы (20%) и рецидивирующие спонтанные аборты. В большинстве случаев кровоизлияния происходят через некоторое время (12-36 часов) после травмы или операции. У пациентов могут плохо заживать раны. Также сообщалось о приобретенных формах заболевания, связанных с печеночной недостаточностью, воспалительными заболеваниями кишечника (см. этот термин) и миелоидной лейкемией.
Этиология
Врожденный дефицит FXIII обычно вызывается мутациями в гене F13A1 (6p24.2-p23), кодирующем каталитическую субъединицу A, но также были обнаружены мутации в гене F13B (1q31-q32.1), кодирующем субъединицу B. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. При мутации гена F13B фенотип менее выражен.
Методы диагностики
Диагностика основана на количественном измерении активности FXIII и анализе антигена. Обычные анализы свертываемости крови, такие как активированное частичное тромбопластиновое время (aPTT) и протромбиновое время (PT), являются нормальными и не могут быть использованы для скрининга. Также может быть использован тест на растворимость сгустка (сгусток стабилен более 24 часов в случае дефицита FXIII). Молекулярное тестирование доступно, но не является необходимым для диагностики.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальные диагнозы в основном включают другие врожденные дефициты факторов свертывания крови: фибриноген, факторы II, V, VII, X, XI, VIII, IX (см. эти термины).
Антенатальная диагностика
Антенатальная диагностика возможна, если причинные мутации ранее были выявлены в семье.
Информация взята с сайта Orpha.net
Врожденный дефицит фактора XIII
Распространенность
<1 / 1,000,000
Управление и лечение
Концентрат фактора XIII или свежезамороженная плазма (если концентрат FXIII недоступен) обычно используются для лечения кровотечений. Профилактическая терапия концентратом FXIII должна быть показана для предотвращения повторных кровотечений, таких как внутричерепные кровоизлияния.
Прогноз
Внутричерепное кровоизлияние может быть опасным для жизни, но при адекватном лечении прогноз благоприятный.
Информация взята с сайта Orpha.net