Эпидемиология
Распространенность заболевания оценивается в пределах от 1/100 000 до 1/1 000 000. Это заболевание более распространено в Средиземноморском регионе и в районах, где распространены кровосмесительные браки.

Клиническое описание
Комбинированный дефицит FV и FVIII может проявиться в любом возрасте. Эпистаксис, легкие кровоподтеки, послеоперационные или послеродовые кровотечения и меноррагия — наиболее распространенные симптомы. Могут возникать гемартрозы и мышечные гематомы. Симптомы обычно слабо выражены.

Этиология
Комбинированный дефицит фактора V и фактора VIII вызывается мутациями либо в гене LMAN1 (хромосома 18; 18q21), либо в гене MCFD2 (хромосома 2; 2p21). LMAN1 кодирует ERGIC-53, трансмембранный лектин, а MCFD2 — EF-hand-содержащий белок. Белковый комплекс ERGIC-53/MCFD2 функционирует как грузовой рецептор, который облегчает транспорт факторов свертывания V и VIII из эндоплазматического ретикулума в аппарат Гольджи. Мутации в LMAN1 составляют приблизительно 70% случаев и включают только нулевые мутации. Мутации в MCFD2 составляют приблизительно 30% случаев и включают как нулевые, так и миссенс-мутации.

Методы диагностики
Диагностика основана на измерении уровней фактора V и фактора VIII, а также на выявлении удлиненного активированного частичного тромбопластинового и протромбинового времени. Уровни фактора V и фактора VIII варьируют от 1% до 46%, но обычно находятся в пределах от 5% до 30%.

Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает в себя совместное наследование как дефицита FV (хромосома 1), так и дефицита FVIII (хромосома X).

Генетическое консультирование
Передача заболевания аутосомно-рецессивная.

Информация взята с сайта Orpha.net