Распространенность болезни фон Виллебранда (БВФ) в общей популяции оценивается от 0,6 до 1,3% (включая все формы) в зависимости от исследования, но распространенность симптоматической БВФ, требующей специфического лечения, составляет примерно 1/10 000. VWD 3-го типа встречается гораздо реже (1/1 000 000).

Клиническое описание
Возраст начала заболевания варьируется, причем более раннее начало связано с более тяжелым дефицитом VWF. Заболевание проявляется в виде аномальных кровотечений различной степени тяжести, возникающих либо спонтанно, либо в связи с инвазивными процедурами. Аномалии кровотечения обычно характеризуются слизисто-кожными кровоизлияниями (эпистаксис, меноррагия, кровотечение из мелких ран и т.д.), но в более тяжелых формах могут возникать гематомы и гемартроз.

Этиология
VWD вызывается мутациями в гене VWF (12p13.3), кодирующем мультимерный белок VWF. Белок VWF имеет внутритромбоцитарную, эндотелиальную и плазматическую локализацию и играет важную роль как во взаимодействии тромбоцитов с поврежденной стенкой сосуда, так и в транспорте и стабилизации фактора VIII (FVIII).

Методы диагностики
Диагностика основывается на лабораторных тестах, включающих функциональные и иммунологические анализы уровней VWF и FVIII. Определение типа VWD требует других специфических тестов, таких как исследование распределения мультимеров VWF.

Дифференциальная диагностика
Измерение уровня VWF (антигена и функции) обычно позволяет отличить VWD от гемофилии А. Однако эти тесты не позволяют дифференцировать VWD типа 2N, для которого требуются более специфические анализы. Дифференциация между приобретенным синдромом фон Виллебранда (AVWS), который возникает в связи с другой основной патологией, и наследственным VWD является более проблематичной. Тот факт, что люди из общей популяции, принадлежащие к группе крови O, могут также иметь умеренно низкий уровень VWF, также должен быть принят во внимание при дифференциальной диагностике.

Антенатальная диагностика
При беременности из группы риска выявление мутаций VWF может быть использовано для пренатальной диагностики VWD 3-го типа.

Как у Вас возникает VWD?
VWD обычно передается по наследству. Он передается через гены от одного из родителей к ребенку любого пола. Однако иногда VWD возникает из-за спонтанного изменения гена VWD до рождения ребенка. На рисунке ниже показано наследование VWD.

VWD типов 1 и 2 обычно наследуются по так называемому «доминантному» типу. Это означает, что один из двух (50 процентов) родителей, имеющих VWD, имеет шанс передать ген VWD каждому из своих детей.

Однако VWD 3-го типа обычно наследуется по «рецессивному» типу. Этот тип возникает, когда ребенок наследует ген от обоих родителей. Даже если оба родителя имеют слабые симптомы или не имеют их вовсе, их ребенок может быть серьезно поражен.

Генетическое консультирование
Чаще всего VWD передается аутосомно-доминантным путем, однако для VWD 3 типа и некоторых подтипов 2 типа способ наследования является аутосомно-рецессивным. Генетическое консультирование должно быть предложено для того, чтобы проинформировать пациентов о тяжести заболевания и связанных с ним рисках, а также для того, чтобы провести скрининг для выявления других пораженных членов семьи. Для пар, подверженных риску рождения ребенка с заболеванием 3-го типа, генетическое консультирование лучше всего обсуждать в специализированном многопрофильном центре.

Информация взята с сайта orpha.net