Épidémiologie
Le déficit en facteur II est le plus rare des déficits en facteur de coagulation. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/2 000 000. Les deux sexes sont également touchés.

Description clinique
Le déficit congénital en FII peut se manifester à tout âge, les formes graves de la maladie se manifestant tôt dans la vie. Les signes cliniques courants sont l’épistaxis, la ménorragie, les saignements de la cavité buccale, les saignements des muqueuses, les saignements des tissus mous, l’hémarthrose, les ecchymoses faciles et les saignements prolongés après l’extraction d’une dent, un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Les formes graves peuvent présenter une hémorragie intracrânienne. La gravité des manifestations hémorragiques est en corrélation avec les taux de FII. Des manifestations thromboemboliques ont été décrites en cas de dysprothrombinémie.

Étiologie
Le déficit héréditaire en FII est dû à des mutations du gène F2 (11p11-q12) codant pour la prothrombine.

Méthodes de diagnostic
Le diagnostic est basé sur l’allongement des temps de prothrombine et de thromboplastine partielle activée (TP, aPTT) et sur une faible activité coagulante FII mesurée à l’aide d’un test basé sur le TP. Des tests moléculaires sont disponibles, mais ne sont pas nécessaires au diagnostic.

Diagnostic différentiel
Les diagnostics différentiels incluent les déficiences en facteurs V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII ou les déficiences acquises en FII (lupus anticoagulant).

Diagnostic prénatal
Un diagnostic prénatal est disponible pour les formes les plus graves.

Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive. Un conseil génétique devrait être proposé aux couples à risque (les deux individus sont porteurs d’une mutation causant la maladie), les informant du risque de 25 % d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

L’information est tirée du site web Orpha.net