Epidemiologija
Nedostatak faktora II je najrjeđi nedostatak faktora koagulacije. Prevalencija homozigotnih oblika procjenjuje se na 1/2.000.000. Oba spola su podjednako pogođena.

Klinički opis
Kongenitalni nedostatak FII može se manifestirati u bilo kojoj dobi, s težim oblicima bolesti koji se manifestiraju rano u životu. Uobičajeni klinički znakovi uključuju epistaksu, menoragiju, krvarenje u usnoj šupljini, krvarenje u sluznici, krvarenje u mekim tkivima, hemartrozu, lako stvaranje modrica i produljeno krvarenje nakon vađenja zuba, traume ili operacije. Teški oblici mogu se manifestirati intrakranijalnim krvarenjem. Ozbiljnost manifestacija krvarenja korelira s razinama FII. Tromboembolijske manifestacije opisane su u slučaju disprotrombinemije.

Etiologija
Nasljedni nedostatak FII uzrokovan je mutacijama u genu F2 (11p11-q12) koji kodira protrombin.

Dijagnostičke metode
Dijagnoza se temelji na produljenom protrombinskom i aktiviranom parcijalnom tromboplastinskom vremenu (PT, aPTT) te na niskoj koagulacijskoj aktivnosti FII mjerenoj testom temeljenim na PT-u. Molekularno testiranje je dostupno, ali nije potrebno za dijagnozu.

Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju nedostatke faktora V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII ili stečene nedostatke FII (lupus antikoagulansa).

Prenatalna dijagnoza
Za najteže oblike dostupna je prenatalna dijagnoza.

Genetsko savjetovanje
Prijenos je autosomno recesivan. Genetsko savjetovanje treba ponuditi parovima s povećanim rizikom (oboje su nositelji mutacije koja uzrokuje bolest) i informirati ih o 25%-tnom riziku od rađanja djeteta s bolešću u svakoj trudnoći.

Informacije su preuzete s web stranice Orpha.net