Эпидемиология
Дефицит фактора II — самый редкий дефицит фактора свертывания крови. Распространенность гомозиготных форм оценивается в 1/2 000 000. Оба пола страдают в равной степени.

Клиническое описание
Врожденный дефицит FII может проявиться в любом возрасте, при этом тяжелые формы заболевания проявляются в раннем возрасте. Общие клинические признаки включают эпистаксис, меноррагию, кровотечения из полости рта, слизистые кровотечения, кровотечения из мягких тканей, гемартроз, легкое образование синяков и длительное кровотечение после удаления зуба, травмы или операции. Тяжелые формы могут сопровождаться внутричерепным кровоизлиянием. Тяжесть проявлений кровотечения коррелирует с уровнем FII. При диспротромбинемии были описаны тромбоэмболические проявления.

Этиология
Наследственный дефицит FII вызывается мутациями в гене F2 (11p11-q12), кодирующем протромбин.

Методы диагностики
Диагностика основана на удлинении протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (PT, aPTT), а также на низкой активности коагулянта FII, измеренной с помощью анализа на основе PT. Молекулярное тестирование доступно, но не является необходимым для диагностики.

Дифференциальный диагноз
Дифференциальные диагнозы включают недостаточность факторов V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII или приобретенную недостаточность FII (волчаночный антикоагулянт).

Антенатальная диагностика
Пренатальная диагностика доступна для наиболее тяжелых форм.

Генетическое консультирование
Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. Генетическое консультирование должно быть предложено парам, находящимся в группе риска (оба человека являются носителями мутации, вызывающей заболевание), и информировать их о 25% риске рождения пораженного ребенка при каждой беременности.

Информация взята с сайта Orpha.net