В этом разделе мы дадим более подробную информацию о гемофилии::

Что такое гемофилия

Гемофилия ? это наследственное геморрагическое заболевание, при котором у человека наблюдается дефицит фактора свертывания VIII/ 8 (гемофилия А) или фактора свертывания IX/ 9 (гемофилия В). Степень тяжести заболевания зависит от количества фактора свертываемости в крови. В нижеприведенной таблице приводится описание степеней тяжести.

Степень тяжести гемофилии

Процентное содержание фактора свертывания в крови

Количество международных единиц на мл крови

норма 50%-150% 0.50–1.5 МЕ
легкая степень гемофилии 5%-40% 0.05–0.40 МЕ
средняя степень гемофилии 1%-5% 0.01­–0.05 МЕ
тяжелая форма гемофилии менее 1% менее 0.01 МЕ

При гемофилии тело человека не может естественным способом остановить кровотечение, которое возникает при повреждении кровеносного сосуда. Такие кровотечения могут возникать как от травмы, так и от стресса. Если кровотечение не остановить и не вылечить, это может привести к повреждению суставов (например, голеностопов, коленей или локтей), а также и к дальнейшей инвалидизации и ограничениям в движении (в худшем случае человек имеет риск потерять конечности).

Кроме того, внутричерепные кровотечения могут быть смертельными. В последнее время в Европе были случаи с летальным исходом по причине плохого лечения.

Важно понимать, что помимо нанесения вреда здоровью и угрозы жизни, кровотечения также очень болезненны. Поэтому необходимо, чтобы люди с гемофиией имели возможность справляться с болью.

Гемофилия имеет бóльшее воздействие на людей с тяжелой формой. Таким пациентам необходимо иметь постоянный доступ к лечению и специализированным медицинским центрам. Людям со средней и легкой степенью гемофилии может понадобиться лечение только при получении травмы или сильного стресса. Им также может понадобиться специализированная услуга при лечении зубов или в случае хирургии. Тем не менее, обычно заболевание не проявляется в той степени, как у пациентов с тяжелой формой гемофилии, и они могут вести вполне нормальный образ жизни.

При тяжелой форме гемофилии человеку нужно профилактически вводить препарат несколько раз в неделю. Фактор свертывания вводится внутривенно медицинским работником или самим пациентом. Хотя во многих странах Европы возможно домашнее лечение (когда пациенты вводят препарат без наблюдения медицинского работника), все равно это занимает время, что может повлиять на способность человека путешествовать, работать или принимать участие в социальной жизни. В настоящее время людям с гемофилией назначают один из двух режимов лечения: профилактика или по необходимости. Профилактическое лечение обычно назначается детям, так как оно значительно уменьшает риск возникновения кровотечения и повреждения суставов. В последнее время профилактику стали также назначать и пожилым людям, чтобы сохранить суставы. В последнее время профилактика также рекомендуется пожилым пациентам, чтобы сохранить суставы.

Люди с гемофилией имеют доступ к двум видам препаратов: плазматическому и рекомбинантному. Плазматические препараты сделаны из человеческой плазмы, а рекомбинантные – из живых клеток, таких как моноклональные антитела. Оба вида препарата эффективны. В то же самое время, они могут значительно отличаться в стоимости, так как рекомбинантные препараты считаются технологически более продвинутыми и несут меньший риск вирусного заражения.

Также важно знать, что примерно у 30% пациентов с гемофилией развивается ингибитор к препарату. Это означает, что организм отвергает препарат, оставляя пациента без лечения. Для получения более подробной информации, пожалуйста, перейдите в раздел об ингибиторах.

Вернуться в начало

Наследственность гемофилии

Как правило гемофилия передается генетически, т.е. с генами родителей. Гены гемофилии А и В находятся в Х-хромосоме. Поэтому гемофилию называют Х-сцепленным заболеванием (по полу).

Тем не менее, было установлено, что примерно у 40% людей с данным заболеванием гемофилия произошла случайно. Это значит, что заболевание произошло по причине изменения собственных генов.

Нижеприведенное изображение объясняет, каким образом наследуется ген гемофилии. Когда у отца гемофилия, а у матери нет, ни один из сыновей не будет страдать этим заболеванием, но всем дочерям передастся ген. Женщин с геном гемофилии называют носительницами. У них иногда проявляются признаки гемофилии, и они могут передать ген своим детям. При рождении сына существует 50% вероятность того, что у него будет гемофилия, при рождении дочери 50% вероятности, что она будет носительницей.

haemophilia

У женщин может быть гемофилия, если она есть у отца, а мать  носительница гена. Но это случается очень редко.

Женщина с уровнем фактора менее 40% как и мужчина имеет гемофилию.

У некоторых носительниц гена гемофилии проявляются симптомы заболевания, даже если их уровень фактора выше 40%. Женщин с уровнем фактора 40-60%, у которых случаются анормальные кровотечения, называют симптоматическими носительницами.

Вернуться в начало

Уровень лайонизации и фактора свертывания

В каждой клетке женского организма одна или две Х-хромосомы выключаются или «подавляются». Этот процесс называется «лайонизация», в честь Мэри Лайон, которая впервые его описала. Лайонизация является редким процессом, который до сих пор не до конца понятен.

Если у выключенной хромосомы есть измененный ген, эта клетка вырабатывает фактор свертывания. Если выключается хромосома с нормальным геном, клетка не будет вырабатывать фактор свертывания, или произведенный ей фактор свертывания не будет работать должным образом.

В среднем, носительницы гемофилии будут иметь 50% от нормального уровня фактора свертывания, т.к. примерно половина их клеток будет иметь “хороший” ген, который отключился. У некоторых носительниц наблюдается намного более низкий уровень фактора свертываемости из-за бóльшего количества Х-хромосом.

Вернуться в начало

Диагностика

Гемофилия диагностируется с помощью взятия анализа крови и измерения уровня активности фактора в крови.

Если известно, что мать является носительницей, анализ можно взять еще до рождения ребенка. Пренатальная диагностика может быть проведена на сроке 9-11 недель путем обследования хорионических ворсинок или же при помощи анализа крови плода на сроке от 18 недель. Беременная женщина также может сделать анализ крови на сроке 7-8 недель, чтобы определить пол ребенка. Если ожидается девочка, то можно сделать обследование хорионических ворсинок, что снижает риск выкидыша.

Все эти анализы можно сделать в центре лечения гемофилии.

Вернуться в начало

Источники информации

Вы можете найти больше информации о гемофилии на следующих сайтах и документах:

Вернуться в начало